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A. 流行病学调查

肿瘤综合治疗电子杂志 2021年第7卷第2期2020全球癌症统计报告解读。

2020年全球癌症估计新发死亡病例    

2020年中国常见癌肿死亡统计

B.  白血病

正常血液与白血病 对照图

1）白血病是一类造血干细胞的恶性克隆性疾病，临床可表现为发热、贫血、淋巴结肿大、乏力、多汗等，因白血病细胞的生长障碍，导致白细胞停滞在细胞发育的不同阶段，进而在骨髓和其他造血组织中大量累积，使正常造血受到影响，临床可分为急性白血病和慢性白血病。

白血细胞繁殖裂变

2）白血病分型众多，以下列举常见的几种分型：

①急性淋巴细胞白血病(ALL，acute lymphoblastic leukemia)多见于9岁以下的儿童，骨髓细胞检查中可见≥20%的原始淋巴细胞。

②急性髓系白血病(AML)。

③慢性髓系白血病(CML,chronic myelocytic leukemia),成年人中较为常见。

④慢性淋巴细胞白血病(CLL)。

⑤毛细胞白血病。

⑥幼淋巴细胞白血病。

人类23对染色体                    BL和BCR基因发生融合

3）慢性髓细胞性白血病（CML）

又称为：慢性粒细胞白血病，是骨髓造血干细胞克隆性增殖形成的恶性肿瘤。

特征：骨髓中髓细胞恶变产生大量异常粒细胞——白细胞升高。

病因与体内出现染色体突变有关：9号和22号染色体发生易位，导致ABL和BCR基因发生融合（确诊标准之一）。

存在于95%的慢性髓细胞白血病(CML)，20%-30%的成人急性淋巴细胞白血病(ALL)和2%-5%的儿童 ALL 患者中。

4）慢性髓系白血病(CML)慢性期患者的诊断及初始治疗示意图：

注：IS(国际标准化)  Ph（ 费城染色体） TKI（酪氨酸激酶抑制剂）

5）BCR-ABL与T315I突变

a.BCR-ABL融合检测后的靶向治疗

BCR-ABL融合检测后的靶向治疗

b.BCR-ABL基因发生T315I突变后：

针对T315I突变患者，伊马替尼、达沙替尼、尼洛替尼效果不佳，建议使用帕纳替尼。

C.相关临床研究

图3：CP-CML患者5年OS情况

有267例CP-CML患者可获取研究数据：

①在12月时，共有148例（55%）CP-CML患者达主要细胞遗传学缓解（MCyR），并且其中82%患者可将MCyR持续至5年随访终点（见图1）。

②生存情况方面，CP-CML患者的5年PFS及OS分别为53%、73%（见图2和3）。

结论：BCR/ABLT315I突变的CML患者而言，包括伊马替尼、达沙替尼、伯舒替尼及尼罗替尼在内的多种TKIs通常均为耐药。研究表明，帕纳替尼（Ponatinib）是目前唯一能有效TKI靶向药物。

# SPACEGEN

人类BCR-ABL基因T315I突变检测

检测内容

适用人群及检测意义

白血病患者对伊马替尼耐药CML患者，在更换TKI药物前进行BCR-ABL基因T315突变检测，为CML患者用药提供参考。

检测优势

稳定可靠：闭管检测，无需产物后处理；

操作简单：仅需一步操作，90分钟即可完成检测；

重复性好：普通PCR实验室即可展开，无需特别培训便可获得重复性好的结果；

技术领先：基于自主专利PAP-ARMS^®技术开发。

检测服务流程

1.咨询相关事项（0592-7578309）

2.进行样本取样

3.样本快递至飞朔检测点

4.上机检测

5.出具报告

6.报告送出

7.提供专业咨询和疑惑解答

[1] 肿瘤综合治疗电子杂志 2021 年第 7 卷第 2 期2020全球癌症统计报告解读 。

[2] 2021年CSCO血液病指南。

[3] Ponatinib efficacy and safety in Philadelphia chromosome-positive leukemia: final 5-year results of the phase 2 PACE trial.Blood 2018 Mar 22

——仅供科研参考使用——

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