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背景

肿瘤发生发展的机制十分复杂，虽然目前已有大量的肿瘤相关基因被发现，但仍存在众多基因作用机制的未知领域，还需更多的科学研究去挖掘探知。大范围的基因检测可全面、直观的刻画肿瘤基因组变异特征，且有利于发现患者更多关键基因的罕见突变。

 JCO Precis Oncol. 2019 Mar 8;3:PO.18.00213.

通过NGS大panel检测匹配治疗方案，患者总生存率提高，可以为晚期肿瘤患者提供更多的治疗机会和临床收益。

检测内容

覆盖实体瘤1200个热点基因，包含MSI、TMB、HRR、HLA、免疫耐药、超进展等生物标志物，全方位满足临床检测需求。

检测项目

肿瘤全景基因panel套装包含DNA文库构建套装、肿瘤全景基因 Panel 捕获套装和SG Pure Beads。

检测意义

靶向治疗：提供全面的肿瘤基因变异信息，包括肿瘤相关通路基因信息和罕见位点等，分析肿瘤致病机理，揭示耐药机制，辅助临床医生合理使用靶向药物。

免疫治疗：全面评估免疫治疗疗效，包含TMB、MSI状态、HLA分型、肿瘤新抗原预测、免疫治疗疗效和超进展相关基因。

化疗：53个化疗相关基因，全面评估化疗疗效和毒副作用，优化化疗方案。

遗传风险：147个遗传性肿瘤相关基因，全面评估遗传性肿瘤风险。

适用人群

1、初诊实体瘤患者：在进行靶向、免疫和化疗治疗前，进行检测，可辅助临床医生制定治疗方案及对患者的预后进行评估；

2、靶向治疗耐药、化疗失败的实体瘤患者：需求新的治疗方案，可进行基因检测，明确耐药机制并寻找新的可操作的位点；

3、具有肿瘤家族病史：需要进行遗传风险评估的人群；

4、无法取得病理组织，仍有以上临床需求的实体瘤患者。

优势特点

1、广：检测范围覆盖实体瘤热点基因的编码区、常见融合相关内含子区，panel大小约3.1Mb；

2、多：变异类型包含SNV、CNV、InDel、Fusion；

3、全：靶向药物覆盖FDA/NMPA批准上市所有靶向药物；

4、泛：免疫评估包含MSI、TMB、MMR基因以及免疫治疗相关正负相调节因子综合评估PD-1/PD-L1免疫治疗;

5、新：定期进行基因药物数据库更新维护；

6、适：可持续升级和定制服务，能配合不同需求科研服务。

操作流程

1、核酸提取

2、文库构建

3、上机测序

4、一键式数据分析

5、出具报告

检测服务流程

1、咨询相关事项

2、进行样本取样

3、样本快递至飞朔检测点

4、上机检测

5、出具报告

6、报告送出

7、提供专业咨询和疑惑解答

——仅供科研参考使用——