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科研合作

人EGFR/KRAS/BRAF/HER2/ALK/ROS1基因突变检测试剂盒

                                                                                                                         国械注准20203400094

基因突变与肿瘤


肿瘤是机体在内外致瘤因子作用下,局部组织细胞增生所形成的赘生物。由于环境和遗传因素引起基因的突变(包括点突变、缺失、插入、拷贝数增加、基因融合等),使靶细胞不受正常生长调控,导致细胞异常增殖,最终形成肿瘤。

靶向药物能够瞄准基因突变导致的病变分子,提高药物疗效,减少毒副作用。因此,通过基因检测了解患者(个体)特定基因突变情况,有助于指导靶向药物的选择。

 一个肿瘤的发生往往涉及到几个,甚至十几个原癌基因或抑癌基因。研究表明,亚裔肺腺癌患者中87%患者携带已知驱动基因突变,目前,81%的驱动基因突变已有明确的靶向抑制剂,66%患者可接受己上市药物的个体化靶向治疗。


Seo JS, et al. Genome Res 2012;22:2109-2119. 

检测基因


编号

基因名称

核酸类型

突变类型

覆盖外显子

1

EGFR

DNA

基因突变

18,19,20,21

2

KRAS

2,3,4

3

BRAF

15

4

PIK3CA

10,14,21

5

NRAS

2,3

6

HER2

19,20,21

7

MET

2,14,16,19

8

AKT1

3

9

KIT

9,11,13,17

10

PDGFRA

12,18

11

ALK

RNA

融合突变

EML4-ALK(21种)

12

RET

KIF5B、CCDC6、NCOA4、PCM1、GOLGA5、

HOOK3、PCM1、KTN1(15种)

13

ROS1

CD74、GOPC、SLC34A2、SDC4、SLC34A2、EZR、LRIG3、TPM3-ROS1(15种)

14

MET

跳跃突变

14exon跳跃突变



性能参数

产品名称

核心技术

产品规格

适配机型

样本类型

人EGFR/KRAS/BRAF/HER2/ALK/ROS1基因突变检测试剂盒(国械注20203400094)

RingCap®

16测试/盒

32测试/盒

DA8600

 

肿瘤组织样本

外周血

胸腹水

 

检测意义

1、个体化用药:根据检测到的肿瘤基因变异信息为患者匹配合适的靶向药物,提高治疗的针对性及有效性,从而实现个体化治疗。

2、监测药物疗效和耐药:根据耐药后的基因变异信息,分析耐药机制及调整治疗方案。


产品优势

操作简单:自主专利RingCap®技术,文库构建只需两步即可完成;

检测快速:文库构建仅需3.5个小时,从样本到报告仅需2个工作日;

灵敏度高:灵敏度高达0.1%;

检测全面:一次性可检测13个突变基因;

检测流程