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Research Cooperation

科研合作

人类肿瘤多基因变异检测试剂盒

基因突变与肿瘤

肿瘤是机体在内外致瘤因子作用下,局部组织细胞增生所形成的赘生物。由于环境和遗传因素引起基因的突变(包括点突变、缺失、插入、拷贝数增加、基因融合等),使靶细胞不受正常生长调控,异常增殖,最终形成肿瘤。

靶向药物能够瞄准基因突变导致的病变分子,提高药物疗效,减少毒副作用。因此,通过基因检测了解患者(个体)特定基因突变情况,有助于指导靶向药物的选择。

一个肿瘤的发生往往涉及到几个,甚至十几个原癌基因或抑癌基因。研究表明,亚裔肺腺癌患者中87%患者携带已知驱动基因突变,目前,81%的驱动基因突变已有明确的靶向抑制剂,66%患者可接受己上市药物的个体化靶向治疗。

Seo JS, et al. Genome Res 2012;22:2109-2119.

检测基因

性能参数 


核心技术产品规格适配机型样本要求
样本类型样本需求量保存条件

RingCap®

技术

16测试/盒

32测试/盒

Ion Torrent

Illumina

石蜡包埋组织样本

5-10um厚度,

至少10片(切片)

室温

血浆DNA

外周血RNA

游离DNA专用抗凝采血

管10mL(如streck管)

4℃
胸腹水30~50mL4℃


检测意义

协助临床医生为患者选择靶向药;

检测药物疗效和耐药情况


优势特点 

操作简单:自主专利RingCap®技术,文库构建只需二步即可完成;

检测快速:文库构建仅需3.5个小时,从样本到报告仅需5个工作日;

灵敏度高:20,000X测序深度,灵敏度高达0.1%,实现对液体活检样本的耐药监测检测;

检测全面:一次性可检测13个突变基因,482个现有靶向药物相关COSMIC位点,全面分析非小细胞肺癌和结直肠癌等,国内外权威机构推荐的靶向药物。


检测流程 

DNA/RNA提取(mRNA逆转录)→ 文库构件(3.5小时)→ 上机测序→ 一键式数据分析