当前位置:首页 > 科研合作 > 高通量测序系列

Research Cooperation

科研合作

人类化疗药物基因组SNP检测

化疗与个体诊疗

据悉,药物不良反应引起的人口死亡高居全球人口死亡主要原因的第4-6位。在我国,每年因药物不良反应住院人数约为250万,每年因药物不良反应死亡人数约为20万;在美国,每年约有200万人因药物不良反应接受住院治疗,而药物不良反应引起的死亡为每年大于10万例。

       药物代谢酶和药物作用靶点基因型的差异可影响药物的体内浓度和靶向组织对药物的敏感性,导致药物反应性(包括药物的疗效和不良反应发生)个体差异。本试剂盒检测21个药物基因组学相关基因的55个SNP位点,可指导特定基因型的患者选择合适的药物和给药剂量,实现个体化用药,从而提高药物治疗的有效性和安全性,防止严重药物不良反应的发生。

  


检测内容

一次性检测26个靶标基因,33个位点,指导多种一线化疗药物组合的疗效和毒副作用的评估。

21个基因 

55个检测位点

10个科室

100多种用药提示

APOE、COMT CYP1A2、  CYP2B6 、

CYP2C19 、CYP2D6 TPMT VKORC1

CYP2C9 CYP3A5

DPYD F2 F5

G6PD HLA-A

HLA-B IFNL3

MTHFR NAT2

SLCO1B1 UGT1A1 

APOE-E2

CYP1A2*1C

CYP2B6*18

CYP2C19*10

CYP2D6*12

CYP2D6*17

TPMT*2

VKORC1*2

CYP2C9*2

CYP3A5*3

DPYD*10

等55个位点

 

心血管、肿瘤科、传染病科、内分泌科、内科

风湿科、精神科、麻醉科、泌尿生殖科、眼科

α、β受体阻断剂:卡维地洛(卡维地洛片)降压药:苯那普利(盐酸贝那普利片)抗肿瘤药:伊立替康  (盐酸伊立替康注射液)抗肿瘤药:环磷酰胺(注射用环磷酰胺、复方环磷酰胺片)、阿霉素(注射用盐酸多柔比星)等


药物基因组指标检测表

病理科室

基因名

基因型

药物

表型

临床意义

建议

符号

心血管科

UGT1A1*6   

GG

α、β受体阻断剂:卡维地洛(卡维地洛片)

正常代谢者

正常应答

正常使用

MTHFR-C677T

GG

降压药:苯那普利(盐酸贝那普利片)

正常代谢者

正常应答

正常使用

APOE

E4/E4

降脂药:辛伐他汀、普伐他汀

弱代谢者

对药物不敏感

适当加大

剂量

CYP2D6

*1/*2

抗心律失常药:氟卡尼

(氟卡胺)

正常代谢者

正常应答

正常使用

肿瘤科

UGT1A1*6  

GG          

抗肿瘤药:伊立替康

(盐酸伊立替康注射液)      

正常代谢者

正常应答

正常使用              

TPMT*3C                         

TT              

抗肿瘤药:顺铂(注射用顺铂)、

环磷酰胺(注射用环磷酰胺、

复方环磷酰胺片)

正常代谢者

正常应答

正常使用              

SLCO1B1*5              

TC             

抗肿瘤药:伊立替康

(盐酸伊立替康注射液)      

中间代谢者

有白细胞减

少的风险

谨慎使用           

CYP2B6*5            

CC                 

抗肿瘤药:环磷酰胺(注射用环

磷酰胺、复方环磷酰胺片)、阿

霉素(注射用盐酸多柔比星)

正常代谢者

正常应答

正常使用              


性能参数

产品名称

核心技术

产品规格

适配机型

样本类型

人类化疗药物基因组SNP检测试剂盒

RingCap®

16测试/盒

      32测试/盒

Ion  Torrent

Illumina  

外周血

检测意义

通过对肿瘤患者化疗药物相关基因进行检测,确定患者对特定药物的敏感、耐药以及毒副作用的大小,可以科学地预测药物的疗效,提高治疗的针对性,降低毒副作用,为临床用药提供指导。

化疗药物

检测基因

基因型

化疗药物有效性用药提示

氟尿嘧啶

+

奥沙利铂

GSTP1

AA

携带AA 基因型的结直肠癌患者,相比于GG 基因型,治疗结果可能较差(包括药物缓解率降低和总生存时间缩短)。

ERCC1

GG

携带GG 基因型的结直肠癌患者,相比于AA 基因型,总生存期可能延长。

卡培他滨

+

奥沙利铂

ABCB1

AA

携带AA 基因型的结直肠癌患者,相比于AG 基因型,无复发生存期可能缩短。总生存期和无进展生存期未见显著性差异。

MTHFR

GG

携带GG 基因型的结直肠癌患者,相比AA AG 基因型,可能有较好的药物缓解率。


优势特点

操作简单:自主专利RingCap®技术,文库构建只需两步即可完成;

检测快速:文库构建仅需3.5个小时,从样本到报告仅需2个工作日;

准确可靠:采用特异引物扩增捕获目的片段,适用于外周血样本。

检测流程


——仅供科研使用——