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Research Cooperation

科研合作

人类BRCA1&2基因突变检测试剂盒

乳腺癌信息中心(Breast Cancer Informationcore, BIC)报道,BRCA1/2基因突变已达到3000多种,这些突变分布于整个编码区,最常见的致病性突变为移码突变、错义突变等,没有明显的突变热点。大多突变导致截短蛋白的形成,使BRCA1/2蛋白质功能丧失,从而导致肿瘤的发生。

 


JAMA. 2017 Jun 20; 317(23): 2402-2416.


 

 当BRCA1/2基因发生胚系突变,会增加患癌风险,约有10-15%的卵巢癌和5-10%的乳腺癌是由BRCA1/2基因胚系突变引起的。同时BRCA1/2突变携带者将来患卵巢癌的风险最高可达45%,乳腺癌的患病风险也可以达到85%。

A图:BRCA1和BRCA2突变携带者,到80岁时的累计乳腺癌罹患风险分别为72%和69%;

B图:BRCA1和BRCA2突变携带者,到80岁时的累计卵巢癌罹患风险分别为44%和17%。


检测的基因及位点

基因

染色体编号

外显子

检测区域

BRCA1

Chr17

24

全外显子

BRCA2

chr13

27

全外显子


检测内容

名称

核心技术

规格

适配机型

样本类型

人类BRCA1/2基因突变检测试剂盒

RingCap®

16测试/盒  32测试/盒

Ion Torrent、Illumina

肿瘤组织样本

外周血/口腔拭子/唾液


检测意义


1、通过检测患者或者高危人群是否携带BRCA1/2基因胚系突变,为肿瘤诊疗提供全面、准确、专业的精准诊断。

2、评估BRCA1/2突变恶性肿瘤患者对奥拉帕利等PARP抑制剂药物敏感度。

优势特点


操作简单:自主专利RingCap®技术,文库构建只需2步即可完成;

检测快速:检测流程仅需1天;从样本到报告不超过2个工作日;

灵敏度高:采用特异引物扩增捕获目的片段,适用于石蜡组织和外周血样本;

检测全面:由于BRCA1/2基因突变不存在高频率的突变热点,采用全外显子测序,保证检测的全面性。

检测流程

1.DNA提取

2.文库构建

3.上机测序

4.一键式数据分析

5.出具报告

服务流程


1.咨询相关事项

2.进行样本取样

3.样本快递至飞朔检测点

4.上机检测

5.出具报告

6.报告送出

7.提供专业咨询和疑惑解答

——仅用于科研服务