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Research Cooperation

科研合作

人类B-raf基因突变检测

BRAF基因是参与细胞增殖的重要信号传递者。通过信号通路来指导细胞的各种生理活动,如生长、分裂、死亡等。

BRAF基因在EGFR信号通路中担任细胞内部的第二个信号传递者。如果BRAF基因发生突变,这条信号通路就会进入自我持续活化状态,造成细胞持续生长和增殖,并导致EGFR-TKI类药物失效。在多种人类恶性肿瘤中,如恶性黑色素瘤、结直肠癌、肺癌、甲状腺癌、肝癌等均存在不同比例的BRAF基因突变。

  《结直肠癌临床实践(NCCN)指南(2016.V2版)》建议:在使用爱必妥和帕尼单抗等靶向药物时,应检测肿瘤KRAS基因的突变情况,如果KRAS无突变,应考虑检测BRAF基因的突变情况。


B-raf基因突变&用药


检测项目

基因基因状态用药提示
V600E突变型患者

吉非替尼(易瑞沙)

厄洛替尼(特罗凯)

埃克替尼(凯美纳)

阿法替尼( Gilotrif)

奥西替尼(AZD9291, Osimertinib)

西妥昔单抗(爱必妥)

帕尼单抗(维克替比)

尼妥珠单抗(泰欣生)

耐药
对舒尼替尼
对威罗菲尼(Zelboraf) 、达拉菲尼敏感
伊马替尼敏


性能参数

产品名称检测方法产品规格适配机型样本类型

人类B-raf基因突变

检测

PAP-ARMS®20测试/盒

Stratagene Mx3000P™、

ABI7500仪器平台

肿瘤组织样本


检测意义

检测药物疗效和耐药情况等,减少不必要的药物治疗节省患者治疗费用;

B-raf基因突变对吉非替尼、奥西替尼 、西妥昔单抗、等药物耐药,用药前进行基因检测,可减少医疗资源的浪费;

指导针对B-raf突变的靶向药物用药,如:舒尼替尼等。


适用人群

使用B-raf靶向药物(如维罗非尼)治疗前的特定肿瘤患者(如黑素瘤),检测BRAF基因突变状态来选择合适的靶向药。

使用EGFR-TKI类药物治疗前,可检测B-raf基因突变状态以考察是否存在耐药。

 

产品优势

准确可靠:闭管检测,无需产物后处理;

灵敏度高:可准确检测10ng基因组背景下个位数拷贝突变DNA样本;

操作简单:仅需一步操作,90分钟即可完成检测;

重复性好:普通PCR实验室即可展开,无需特别培训便可获得重复性好的结果;

技术领先:基于自主专利PAP-ARMS®技术开发。


检测流程