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Research Cooperation

科研合作

人类甲状腺癌RET基因融合检测

基因融合突变与甲状腺癌


甲状腺癌(thyroid carcinoma)是最常见的甲状腺恶性肿瘤,其中5%-40%的甲状腺乳头状癌(PTC)中发现有RET基因融合。PTC中的RET基因融合与电离辐射有关,当环境中有核辐射等时发生的该种癌症,可能更多地涉及到RET基因融合。RET基因发生融合后,不需要配体即可完成二聚化,持续激活RET酪氨酸激酶区及下游RAS/ERK、PI3K/AKT、MAPK/JNK等信号通路;持续驱动细胞的增殖、迁移和分化等,进而引起肿瘤的发生。

                     


Chao B H, Briesewitz R, Villalona-Calero M A.American 

Society of Clinical Oncology, 2012, 30(35):4439-41.

基因融合类型


反应管

拼接基因及外显子

RET基因外显子

RET-1

CCDC6 E1

E12

NCOA4  E8

PRKAR1A E7

RET-2

KIF5B  E15

KIF5B E16

KIF5B  E22

KIF5B E23

RET-3

PCM1  E29

GOLGA5 E7

HOOK3  E11

KTN1 E29

RET-4

NCOA4  E6


性能参数


项目名称

检测方法

规格

适配机型

样本类型

人类甲状腺癌RET基因融合检测试剂盒

多重荧光PCR法

20测试/盒

Stratagene Mx3000P™、ABI7500等

 肿瘤组织样本


适用人群及适用人群


甲状腺癌患者;

可用于定性检测样本中RET基因融合突变,为RET激酶抑制剂选择提供参考,辅助临床医生对甲状腺乳头状腺癌患者选择合适的靶向药物,如凡德他尼来进行治疗。


检测优势


稳定可靠:采用分装闭管检测,有效避免交叉污染;

灵敏度高:强野生背景下可检测个位数拷贝突变RNA;

操作简单:流程化操作,实验过程简便。


检测流程


——仅供科研使用——