宫颈癌是一种严重危害女性健康的恶性肿瘤，根据国家癌症中心统计的数据，2022年我国宫颈癌新发15万例，死亡5.5万例，发病例数和死亡例数都超过了其他妇科肿瘤的总和^[1]。宫颈癌主要由高危型HPV病毒（hrHPV）持续感染引起的癌前病变逐步发展而来。早期诊断和治疗是降低宫颈癌死亡率的关键，及时发现宫颈高级别鳞状上皮内或以上病变（HSIL+），是宫颈癌筛查的主要目的。

HPV感染和宫颈病变过程^[2]

宫颈/阴道细胞学涂片检查及HPV检测是现阶段发现早期宫颈癌及癌前病变（CIN）的初筛手段^[3]。细胞学检查依赖病理医生的主观判断，容易发生诊断不足或过度诊断。在异常细胞涂片中，非典型鳞状上皮细胞（ASC-US）占50%以上，但经活检诊断CIN2/3的概率在10%以下^[4]。HPV检测灵敏度高，但80%的妇女的HPV感染为一过性，只有不到10%的妇女发展成CIN^[3]。

PAX1是一种抑癌基因，其基因启动子区的高度甲基化与宫颈癌有密切的关系^[5]。PAX1基因甲基化检测的优势在于特异性很高，且甲基化水平与细胞学分级暨宫颈病变程度高度正相关^[6]，可以作为HPV检测阳性或TCT检测结果为ASC-US之后，阴道镜检查之前的分流。PAX1甲基化检测可将不必要的阴道镜检查和活检的患者数量减少30%~60%^[7,8]，在转化区III型和宫颈腺癌的检测中性能显著^[9,10]。除了分流之外，PAX1甲基化可与HPV联合用于宫颈癌初筛，对灵敏度有较大提升，且没有牺牲特异性^[11]。

PAX1甲基化用于阴道镜前分流的策略

注：复查的间隔时间参考《人乳头状瘤病毒核酸检测用于宫颈癌筛查中国专家共识（2022）》^[12]

检测项目

采用多重荧光PCR的方法，检测PAX1基因启动子区8个甲基化位点。

检测意义

1、适用于非16/18型hrHPV检测阳性的30岁以上女性人群，帮助识别是否需要进行阴道镜检查，达到分流管理的目的；

2、亦可用于细胞学异常或有症状的可疑患者；

3、亦可与HPV联合用于初筛，一次取样，即可完成检测。

适用人群

1、hrHPV阳性，特别是非16/18型的hrHPV阳性患者；

2、细胞学检测结果为ASC-US及以上的患者；

3、宫颈反复炎症、反复感染或不明原因的阴道出血者；

4、宫颈癌普筛人群。

优势特点

特异性高：较其他主流筛查方法，PAX1甲基化检测特异性高，可用作HPV阳性患者的分流；

稳定可靠：采用8连管预分装且液面加封盖剂，减少样本之间的交叉污染；

操作简单：仅需一步操作，90分钟即可完成检测；

质控严格：检测过程中加入内、外控和阴、阳性对照品，保证检测结果的可信度。

操作流程

1.核酸提取

2.修饰转化

3.上机测序

4.出具报告

检测服务流程

1.咨询相关事项

2.进行样本取样

3.样本快递至飞朔检测点

4.上机检测

5.出具报告

6.报告送出

7.提供专业咨询和疑惑解答

[1] Zhonghua Zhong Liu Za Zhi. 2024 Mar 23;46(3):221-231.

[2] Nat Rev Cancer. 2007 Jan;7(1):11-22.

[3] 宫颈癌诊疗指南（2022年版）

[4] 中国子宫颈癌筛查及异常管理相关问题专家共识(一)

[5] Sci Rep. 2019 Jun 24; 9 (1): 9195.

[6] Cancer Manag Res. 2020; 12: 2567–2576.

[7] Int J Gynecol Cancer. 2014 Jun;24(5):928-34.

[8] Oncotarget. 2017 Jul 22; 8 (37): 62274-62285.

[9] Future Oncol. 2022 Jul;18(23):2583-2592.

[10] Int J Gynecol Cancer. 2014 Feb; 24 (2): 201-9.

[11] Int J Cancer. 2008 Jul 1;123(1):161-7.

[12] 人乳头状瘤病毒核酸检测用于宫颈癌筛查中国专家共识（2022）

——仅供科研参考使用——