MLH1基因编码的蛋白参与 DNA 错配修复，MLH1启动子甲基化常见于结直肠癌和子宫内膜癌在内的散发性微卫星不稳定肿瘤，与MLH1蛋白表达的丢失有关。其在林奇综合征（遗传性非息肉性结直肠癌，HNPCC）中很少发现。因此，MLH1启动子甲基化分析可用于区分微卫星高度不稳定性（MSI-H）肿瘤中散发性与遗传性的结直肠癌和子宫内膜癌。在子宫内膜癌中，MLH1启动子甲基化表现较高侵袭性，与预后不良相关，需要进行积极治疗。

                                                            结直肠癌筛查                                                               子宫内膜癌筛查

检测内容

MLH1基因甲基化

检测项目

检测意义/适用人群

检测意义：

①遗传风险提示：MLH1基因甲基化检测对肿瘤的家族遗传性有提示作用，若因MLH1基因甲基化导致的MMR功能缺失，家族遗传性不高，否则可怀疑为具备家族遗传性的林奇综合征，家族患癌风险增高。

②癌种分型及治疗指导：若MLH1甲基化，则癌组织中MMR蛋白表达缺失，即为散发性癌症。在结直肠癌和子宫内膜癌中往往预示不良的预后，需要做积极治疗。

适用人群：结直肠癌、子宫内膜癌患者。

检测内容

基因检测结果总结

优势特点

特异性强：闭管检测，无需产物后处理；

灵敏度高：可准确检测10ngDNA，灵敏度高达1%；

操作简单：仅需一步操作，90分子即可完成检测；

重复性好：普通PCR实验室即可开展，无需特别培训便可获得重复性好的结果；

技术领先：基于自主专利PAP-ARMS^®技术开发。

检测流程                                                                                            

‍‍1、进行样本取样

‍‍‍‍2、核酸提取

‍‍3、修饰转化

‍‍4、上机

‍‍5、出具报告‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍

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服务流程

1.咨询相关事项

2.进行样本取样

3.样本快递至飞朔检测点

4.上机检测

5.出具报告

6.报告送出

7.提供专业咨询和疑惑解答

——仅供科研参考使用——