MLH1基因编码的蛋白参与 DNA 错配修复，MLH1启动子甲基化常见于结直肠癌和子宫内膜癌在内的散发性微卫星不稳定肿瘤，与MLH1蛋白表达的丢失有关。它在 Lynch 综合征（遗传性非息肉性结直肠癌，HNPCC）中很少发现。因此，MLH1启动子甲基化分析可用于区分微卫星高度不稳定性（MSI-H）肿瘤中散发性与遗传性的结直肠癌和子宫内膜癌。在子宫内膜癌中，MLH1启动子甲基化表现较高侵袭性，与预后不良相关，需要进行积极治疗。
结直肠癌筛查 子宫内膜癌筛查
MLH1基因甲基化
产品名称 | 核心技术 | 产品规格 | 适配机型 | 样本类型 |
人类 MLH1 基因甲基化检测试剂盒 | PAP-ARMS® | 24 测试/盒 | Stratagene Mx3000P™、ABI7500、ABI7300Plus、SLAN-96P/SLAN-48P | 肿瘤组织（包含石蜡切片） |
检测意义，：
①遗传风险提示：MLH1基因甲基化检测对肿瘤的家族遗传性有提示作用，若因MLH1基因甲基化导致的MMR功能缺失，家族遗传性不高，否则可怀疑为具备家族遗传性的林奇综合征，家族患癌风险增高。
②癌种分型及治疗指导：若MLH1甲基化，则癌组织中MMR蛋白表达缺失，即为散发性癌症。在结直肠癌和子宫内膜癌中往往预示不良的预后，需要做积极治疗。
适用人群：结直肠癌、子宫内膜癌患者。
名称 | 报告周期 | 样本类型 |
人类 MLH1 基因甲基化检测 | 收到样本3个工作日后 | 肿瘤组织（包含石蜡切片） |
检测项目 | 检测结果 | 结果分析 |
人类 MLH1 基因甲基化检测 | 阳性 | MLH1基因启动子区域甲基化阳性，说明MLH1基因的表达缺失是由于表观遗传修饰而非遗传性突变，提示较低的林奇综合征可能性，建议结合临床信息和家族史综合分析。 |
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