根据国家癌症中心数据，我国宫颈癌年新发15万例，死亡5.5万例，发病例数和死亡例数都超过了其他妇科肿瘤的总和^[1]。绝大多数宫颈癌由高危HPV（hrHPV）持续感染所致，病毒的E6和E7基因可能与宿主DNA发生整合。hrHPV通常包括14种型别，其中16、18型的合计占比超过70% ^[2]。除宫颈癌以外，头颈部鳞癌、肛门癌、阴道癌、外阴癌等癌种均有一定比例是由HPV感染所致。

循环肿瘤DNA（ctDNA）是肿瘤组织、细胞等释放到循环系统中的肿瘤基因组片段，整合到宿主基因组中的HPV也以ctDNA的形式释放^[3]。已有多部指南共识推荐ctDNA用于分子残留病灶（MRD）评估，ctHPV在总游离DNA中不受野生型背景的干扰，比点突变更容易检测和鉴别。

宫颈癌MRD检测概览^[3]

已有多项研究将MRD检测用于宫颈癌、口咽癌的预后和监测，研究发现达到治疗终点时和/或监测过程中MRD阳性的患者生存数据更差，而且MRD较常规方法可提前发现复发^[4-5]。其他一些研究提示基于数字PCR（ddPCR）法的MRD检测灵敏度优于荧光定量PCR（qPCR）法^[6]。ddPCR法的检测性能与高通量测序（NGS）相近^[7]，且检测方法简便，成本更低。

MRD在宫颈癌监测中的性能^[4]

左图：治疗后MRD阳性与更短的PFS相关（p<0.0001）；

右图：MRD阳性较临床确诊复发的中位提前时间为10个月（2~15个月）。

[1] Zhonghua Zhong Liu Za Zhi. 2024 Mar 23;46(3):221-231.

[2] 人乳头状瘤病毒核酸检测用于宫颈癌筛查中国专家共识（2022）

[3] Int J Cancer. 2023 Jun 1;152(11):2232-2242.

[4] Clin Cancer Res. 2021 Nov 1;27(21):5869-5877.

[5] J Clin Oncol. 2020 Apr 1;38(10):1050-1058.

[6] J Pathol Clin Res. 2016 Jun 28;2(4):201-209.

[7] J Clin Oncol. 2023 Nov 16:JCO2300954.

[8] ESMO Open. 2021 Jun;6(3):100154.

检测项目

采用数字PCR的方法，检测已整合到人类基因组，并通过肿瘤释放到外周血中的，游离DNA形态的HPV 16型/18型E6 E7基因。进行本检测前需明确HPV分型结果为16型/18型。

注：仅供科研参考使用，16/18型复合感染患者需同时进行两项检测。

检测意义

适用于因HPV 16型/18型感染导致的宫颈癌、头颈部鳞癌等癌种患者：

（1）辅助预测治疗效果：多个研究证实，达到治疗终点时和/或监测过程中出现MRD阳性的患者无进展生存（PFS）、无疾病生存（DFS）、总生存（OS）等数据更差^[4-5][8]；

（2）达到治疗终点后的复发监测：MRD较常规方法可提前提示复发，宫颈癌患者检测到可能复发的时间较临床确诊复发的中位提前时间为10个月，口咽癌患者为6.6个月^[4-5]。

监测方案（仅供参考）

优势特点

技术领先：MRD检测可以辅助预测治疗效果，与传统方法相比，更可以提早数月提示疾病复发；

灵敏度高：采用ddPCR的方法，检测限低至每反应1~3个拷贝，灵敏度优于qPCR法；

特异性强：检测整合后的肿瘤ctHPV，不与正常人类基因组和其他12个hrHPV型别出现交叉干扰；

检测快速：实验操作简便，报告周期和检测成本均优于NGS检测，普惠可及。

操作流程

1.核酸提取

2.微滴制备

3.扩增

4.数据分析

5.出具报告

检测服务流程

1.咨询相关事项

2.进行样本取样

3.样本快递至飞朔检测点

4.上机检测

5.出具报告

6.报告送出

7.提供专业咨询和疑惑解答

—— 仅供科研参考使用 ——