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Research Cooperation

科研合作

人类EGFR基因T790M、L858R与19-Del突变检测试剂盒

EGFR简介

表皮生长因子受体(EGFR)是一种受体酪氨酸激酶,在50%的非小细胞肺癌(NSCLC)中表达[1],与肿瘤的发生、发展具有密切关系。EGFR的致癌突变多发生于18~21号外显子上,其中19 del和L858R占EGFR全部突变的85%~90%[1],也是最常见的EGFR-TKI敏感突变。T790M突变提示一、二代EGFR-TKI耐药,需使用三代EGFR-TKI。美国国家综合癌症网络(NCCN)和中国临床肿瘤协会(CSCO)指南都将EGFR突变检测写入了1类推荐[2][3],指南中还明确写到“肿瘤标本无法获取或量少不能行基因检测时,可通过外周血游离/肿瘤DNA(cf/ctDNA)进行EGFR突变检测[3]”。

[1] Nat RevCancer. 2007 Mar;7(3):169-81.

[2] NCCN临床诊疗指南NSCLC2021 V76

[3] CSCO NSCLC诊疗指南2021

ctDNA


ctDNA由肿瘤细胞或循环肿瘤细胞通过凋亡、坏死、吞噬或主动分泌等作用,释放到血管中,能够反映体内实时的肿瘤负荷,动态监测药物疗效,提早预测病情变化。ctDNA已成为一种基于血浆的动态生物标志物,在肿瘤早期诊断、分子分型、靶向药物选择、微小残留病灶监测等领域发挥重要作用。由于ctDNA的含量通常不到个体总cfDNA 的1% [4],从大量cfDNA中筛选出ctDNA需要较高的检测灵敏度,基于数字PCR的液态活检技术使得检测低浓度ctDNA成为可能。

ctDNA被释放到血液中[5]

[4] Nat Rev Clin Oncol. 2020Dec;17(12):757-770.

[5] Mol DiagnTher. 2019 Jun;23(3):311-331.

检测基因


基因

突变

用药提示

EGFR

19 del、L858R

吉非替尼、厄洛替尼、埃克替尼、阿法替尼、奥希替尼、阿美替尼、Dacomitinib

T790M

奥希替尼、阿美替尼、伏美替尼


检测内容


项目名称

检测方法

规格

适配机型

样本类型

人类EGFR基因T790M突变检测试剂盒

数字PCR

24测试/盒

48测试/盒

Bio-Rad:QX100/200

肿瘤组织样本、

外周血

胸腹水

人类EGFR基因L858R突变检测试剂盒

人类EGFR基因19-del突变检测试剂盒


检测意义

1.术后II/III期非鳞癌进行EGFR突变检测,指导辅助靶向治疗。

2.不可手术III期和IV期NSCLC患者一线治疗前,进行EGFR基因突变检测,根据分子分型指导治疗。若组织标本不可及,可考虑利用ctDNA进行检测。

3.EGFR-TKI耐药患者,建议进行EGFR T790M基因突变检测。若组织标本不可及,可考虑利用ctDNA进行检测。

4.使用EGFR-TKI药物后,定期监测是否出现T790M耐药突变。

优势特点


灵敏度高:可检出突变含量低至0.1%的DNA样本。

定量精准:定量检测基因突变丰度,及时发现疾病进展,调整治疗方案。

无需内标:减少假阴性的结果。

简单快速:检测流程仅需1天;从样本到报告不超过3个工作日。



检测流程


1.DNA提取

2.文库构建

3.上机测序

4.一键式数据分析

5.出具报告

服务流程


1.咨询相关事项

2.进行样本取样

3.样本快递至飞朔检测点

4.上机检测

5.出具报告

6.报告送出

7.提供专业咨询和疑惑解答

——仅用于科研服务