项目背景

据悉，药物不良反应引起的人口死亡高居全球人口死亡主要原因的第4-6位。在我国，每年因药物不良反应住院人数约为250万，每年因药物不良反应死亡人数约为20万；在美国，每年约有200万人因药物不良反应接受住院治疗，而药物不良反应引起的死亡为每年大于10万例。

药物代谢酶和药物作用靶点基因型的差异可影响药物的体内浓度和靶向组织对药物的敏感性，导致药物反应性（包括药物的疗效和不良反应发生）个体差异。本试剂盒检测23个药物基因组学相关基因的71个SNP位点，可指导特定基因型的患者选择合适的药物和给药剂量，实现个体化用药，从而提高药物治疗的有效性和安全性，防止严重药物不良反应的发生。

检测内容

23个基因

71个检测位点

10个科室

100多兆用药提示

VKORC1、 UGT1A1、 HLA-A、 HLA-B、 TPMT、 NAT1、 NAT2、 G6PD、 F5、F2、CYP2D6 、DPYD、IFNL3、APOE、COMT、CYP3A5、

CYP1A2、CYP2B6、CYP2C19、CYP2C9、MTHFR、SLCO1B1、ALDH2

VKORC1*6、 UGT1A1*6、 HLA-A*3101、 HLAB*1502、 TPMT*2、 TPMT*3B、 TPMT*4A、 NAT1*14、 NAT1*17、 NAT2*5、 Leiden、 G20210A、 CYP2D6*3、 DPYD*10-V995F等

心血管、肿瘤科、传染病科、内分泌科、内科

风湿科、精神科、麻醉科、泌尿生殖科、眼科

α、β受体阻断剂：卡维地洛（卡维地洛片）降压药：苯那普利（盐酸贝那普利片）抗肿瘤药：伊立替康（盐酸伊立替康注射液）抗肿瘤药：环磷酰胺（注射用环磷酰胺、复方环磷酰胺片）、阿霉素（注射用盐酸多柔比星）等

药物基因组指标检测表

病理科室	基因名	基因型	药物	表型	临床意义	建议	符号
心血管科	UGT1A1*6	GG	α、β受体阻断剂：卡维地洛（卡维地洛片）	正常代谢者	正常应答	正常使用	√
	MTHFR-C677T	GG	降压药：苯那普利（盐酸贝那普利片）	正常代谢者	正常应答	正常使用	√
	APOE	E4/E4	降脂药：辛伐他汀、普伐他汀	弱代谢者	对药物不敏感	适当加大剂量	↑
	CYP2D6	1/2	抗心律失常药：氟卡尼（氟卡胺）	正常代谢者	正常应答	正常使用	√
肿瘤科	UGT1A1*6	GG	抗肿瘤药：伊立替康（盐酸伊立替康注射液）	正常代谢者	正常应答	正常使用	√
	TPMT*3C	TT	抗肿瘤药：顺铂（注射用顺铂）、环磷酰胺（注射用环磷酰胺、复方环磷酰胺片	正常代谢者	正常应答	正常使用	√
	SLCO1B1*5	TC	抗肿瘤药：伊立替康（盐酸伊立替康注射液）	中间代谢者	有白细胞减少的风险	谨慎使用	！
	CYP2B6*5	CC	抗肿瘤药：环磷酰胺（注射用环磷酰胺、复方环磷酰胺片）、阿霉素（注射用盐酸多柔比星）	正常代谢者	正常应答	正常使用	√

性能参数

项目名称

检测方法

规格

适配机型

样本类型

人类药物基因组SNP检测试剂盒

核酸质谱法

32测试/盒

MassArray®DNA

质谱基因分析系统

外周血

检测意义

1、导临床针对特定的患者选择合适的药物和给药剂量，实现个体化用药；

2、提高药物治疗的有效性和安全性，防止严重药物不良反应的发生。

优势特点

操作简单：质谱法与终点法PCR相结合，在通用循环条件下即可实现高度多重反应，仪器自动完成除盐和点样操作；

检测快速：简单清晰的生物信息分析和样本的多重检测极大的降低总运行时间和简化数据处理过程，仅需少量的手工操作时间，就可在一天内获得结果；

检测全面：一次性检测28个靶标基因，53个位点，全面指导针对特定的患者选择合适的药物和给药剂量，实现个体化用药。

检测流程

——仅供科研使用——