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Research Cooperation

科研合作

人EGFR/KRAS/BRAF/HER2/ALK/ROS1基因突变检测试剂盒

                                                                                                                         国械注准20203400094

基因突变与肿瘤


    肿瘤是机体在内外致瘤因子作用下,局部组织细胞增生所形成的赘生物。由于环境和遗传因素引起基因的突变(包括点突变、缺失、插入、拷贝数增加、基因融合等),使靶细胞不受正常生长调控,导致细胞异常增殖,最终形成肿瘤。

       靶向药物能够瞄准基因突变导致的病变分子,提高药物疗效,减少毒副作用。因此,通过基因检测了解患者(个体)特定基因突变情况,有助于指导靶向药物的选择。

       一个肿瘤的发生往往涉及到几个,甚至十几个原癌基因或抑癌基因。研究表明,亚裔肺腺癌患者中87%患者携带已知驱动基因突变,目前,81%的驱动基因突变已有明确的靶向抑制剂,66%患者可接受己上市药物的个体化靶向治疗。


Seo JS, et al. Genome Res 2012;22:2109-2119. 

检测基因

编号

基因名称

突变类型

核酸类型

覆盖外显子

1

EGFR

基因突变

DNA

18,19,20,21

2

KRAS

DNA

2,3,4

3

BRAF

DNA

15

4

PIK3CA

DNA

10,14,21

5

NRAS

DNA

2,3

6

HER2

DNA

19,20,21

7

MET

DNA

2,14,16,19

8

AKT1

DNA

2

9

KIT

DNA

9,11,13,17

10

PDGFRA

DNA

12,18

11

ALK

融合突变

RNA

EML4-ALK

12

RET

RNA

KIF5B-RET、CCDC6-RET、NCOA4-RET、

PRKAR1A-RET、GOLGA5-RET、HOOK3-RET、

PCM1-RET、KTN1-RET

13

ROS1

RNA

CD74-ROS1、EZR-ROS1、

GOPC-ROS1、SLC34A2-ROS1、SDC4-ROS1、LRIG3-ROS1、TPM3-ROS1

14

MET

RNA

14 exon跳跃突变


性能参数

产品名称

核心技术

产品规格

适配机型

样本类型

人EGFR/KRAS/BRAF/HER2/ALK/ROS1基因突变检测试剂盒(国械注20203400094)

RingCap®

16测试/盒

32测试/盒

DA8600

 

肿瘤组织样本

外周血

胸腹水

 

检测意义

1、个体化用药:根据检测到的肿瘤基因变异信息为患者匹配合适的靶向药物,提高治疗的针对性及有效性,从而实现个体化治疗。

2、监测药物疗效和耐药:根据耐药后的基因变异信息,分析耐药机制及调整治疗方案。


产品优势

操作简单:自主专利RingCap®技术,文库构建只需两步即可完成;

检测快速:文库构建仅需3.5个小时,从样本到报告仅需2个工作日;

灵敏度高:灵敏度高达0.1%;

检测全面:一次性可检测13个突变基因;

多机型适用:IonTorrent、IIIumina等皆可适用;

多样本适用:肿瘤组织样本、外周血、胸腹水皆可适用。 

检测流程



——仅供科研使用——