‍‍‍‍基因突变与肿瘤‍‍‍‍

肿瘤是机体在内外致瘤因子作用下，局部组织细胞增生所形成的赘生物。由于环境和遗传因素引起基因的突变（包括点突变、缺失、插入、拷贝数增加、基因融合等），使靶细胞不受正常生长调控，异常增殖，最终形成肿瘤。

靶向药物能够瞄准基因突变导致的病变分子，提高药物疗效，减少毒副作用。因此，通过基因检测了解患者（个体）特定基因突变情况，有助于指导靶向药物的选择。

一个肿瘤的发生往往涉及到几个，甚至十几个原癌基因或抑癌基因。研究表明，亚裔肺腺癌患者中87%患者携带已知驱动基因突变，目前，81%的驱动基因突变已有明确的靶向抑制剂，66%患者可接受己上市药物的个体化靶向治疗。

Seo JS, et al. Genome Res 2012;22:2109-2119.

检测基因

‍‍性能参数 ‍‍

检测意义

协助临床医生为患者选择靶向药；

检测药物疗效和耐药情况

‍‍优势特点 ‍‍

操作简单：自主专利RingCap®技术，文库构建只需二步即可完成；

检测快速：文库构建仅需3.5个小时，从样本到报告仅需5个工作日；

灵敏度高：20,000X测序深度，灵敏度高达0.1%，实现对液体活检样本的耐药监测检测；

检测全面：一次性可检测13个突变基因，482个现有靶向药物相关COSMIC位点，全面分析非小细胞肺癌和结直肠癌等，国内外权威机构推荐的靶向药物。

检测流程 

DNA/RNA提取（mRNA逆转录）→ 文库构件（3.5小时）→ 上机测序→ 一键式数据分析