基因突变与肿瘤

肿瘤是机体在内外致瘤因子作用下，局部组织细胞增生所形成的赘生物。由于环境和遗传因素引起基因的突变（包括点突变、缺失、插入、拷贝数增加、基因融合等），使靶细胞不受正常生长调控，导致细胞异常增殖，最终形成肿瘤。

靶向药物能够瞄准基因突变导致的病变分子，提高药物疗效，减少毒副作用。因此，通过基因检测了解患者（个体）特定基因突变情况，有助于指导靶向药物的选择。

一个肿瘤的发生往往涉及到几个，甚至十几个原癌基因或抑癌基因。研究表明，亚裔肺腺癌患者中87%患者携带已知驱动基因突变，目前，81%的驱动基因突变已有明确的靶向抑制剂，66%患者可接受己上市药物的个体化靶向治疗。

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Seo JS, et al. Genome Res 2012;22:2109-2119.

检测基因

编号	基因名称	突变类型	核酸类型	覆盖外显子
1	EGFR	基因突变	DNA	18,19,20,21
2	KRAS		DNA	2,3,4
3	BRAF		DNA	15
4	PIK3CA		DNA	10,14,21
5	NRAS		DNA	2,3
6	HER2		DNA	19,20,21
7	MET		DNA	2,14,16,19
8	AKT1		DNA	2
9	KIT		DNA	9,11,13,17
10	PDGFRA		DNA	12,18
11	ALK	融合突变	RNA	EML4-ALK
12	RET		RNA	KIF5B-RET、CCDC6-RET、NCOA4-RET、 PRKAR1A-RET、GOLGA5-RET、HOOK3-RET、 PCM1-RET、KTN1-RET
13	ROS1		RNA	CD74-ROS1、EZR-ROS1、 GOPC-ROS1、SLC34A2-ROS1、SDC4-ROS1、LRIG3-ROS1、TPM3-ROS1
14	MET		RNA	14 exon跳跃突变

产品名称

核心技术

产品规格

适配机型

样本类型

人EGFR/KRAS/BRAF/HER2/ALK/ROS1基因突变检测试剂盒（国械注20203400094）

RingCap®

16测试/盒

32测试/盒

DA8600

肿瘤组织样本

外周血

胸腹水

1、个体化用药：根据检测到的肿瘤基因变异信息为患者匹配合适的靶向药物，提高治疗的针对性及有效性，从而实现个体化治疗。

2、监测药物疗效和耐药：根据耐药后的基因变异信息，分析耐药机制及调整治疗方案。

操作简单：自主专利RingCap®技术，文库构建只需两步即可完成；

检测快速：文库构建仅需3.5个小时，从样本到报告仅需2个工作日；

灵敏度高：灵敏度高达0.1%；

检测全面：一次性可检测13个突变基因；

多机型适用：IonTorrent、IIIumina等皆可适用；

多样本适用：肿瘤组织样本、外周血、胸腹水皆可适用。

——仅供科研使用——