国械注准20203400094
基因突变与肿瘤
肿瘤是机体在内外致瘤因子作用下,局部组织细胞增生所形成的赘生物。由于环境和遗传因素引起基因的突变(包括点突变、缺失、插入、拷贝数增加、基因融合等),使靶细胞不受正常生长调控,异常增殖,最终形成肿瘤。
靶向药物能够瞄准基因突变导致的病变分子,提高药物疗效,减少毒副作用。因此,通过基因检测了解患者(个体)特定基因突变情况,有助于指导靶向药物的选择。
一个肿瘤的发生往往涉及到几个,甚至十几个原癌基因或抑癌基因。研究表明,亚裔肺腺癌患者中87%患者携带已知驱动基因突变,目前,81%的驱动基因突变已有明确的靶向抑制剂,66%患者可接受已上市药物的个体化靶向治疗。
Seo JS, et al. Genome Res 2012;22:2109-2119.
检测基因
编号 | 基因名称 | 突变类型 | 基因类型 | 覆盖外显子 |
1 | EGFR | 基因突变 | DNA | 18,19,20,21 |
2 | KRAS | DNA | 2,3,4 | |
3 | BRAF | DNA | 15 | |
4 | PIK3CA | DNA | 10,14,21 | |
5 | NRAS | DNA | 2,3, | |
6 | HER2 | DNA | 19,20,21 | |
7 | MET | DNA | 2,14,16,19 | |
8 | AKT1 | DNA | 2 | |
9 | KIT | DNA | 9,11,13,17 | |
10 | PDGFRA | DNA | 12,18 | |
11 | ALK | 融合突变 | RNA | EML4-ALK |
12 | RET | RNA | KIF5B-RET、CCDC6-RET NCOA4-RET、PRKAR1A-RET、 GOLGA5-RET、HOOK3-RET、 PCM1-RET、KTN1-RET | |
13 | ROS1 | RNA | CD74-ROS1、EZR-ROS1、 GOPC-ROS1、SLC34A2-ROS1 SDC4-ROS1、LRIG3-ROS1、 TPM3-ROS1 |
性能参数
产品名称 | 核心技术 | 产品规格 | 适配机型 | 样本类型 |
人EGFR/KRAS/BRAF/HER2/ALK/ROS1基因突变检测试剂盒 (国械注20203400094) | RingCap® | 16测试/盒 32测试/盒 | DA8600 | 肿瘤组织样本 |
产品优势
操作简单:自主专利RingCap®技术,文库构建只需二步即可完成,仅需4间PCR实验室;
检测快速:文库构建仅需3.5个小时,从样本到报告仅需2个工作日;
灵敏度高:10,000X测序深度,灵敏度高达0.1%;
检测全面:一次性可检测13个突变基因。
检测流程