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Research Cooperation

科研合作

人类BRCA1&2基因突变检测试剂盒

BRCA1/2基因突变与乳腺癌、卵巢癌

约2%的女性乳腺癌患者和10%-15%的卵巢癌患者存在BRCA1、BRCA2基因突变。BRCA1、BRCA2基因突变状态与家族性乳腺癌发病关系十分密切。

据乳腺癌信息中心(Breast Cancer Informationcore, BIC)报道,BRCA1、BRCA2基因突变已达到3000多种,这些突变分布于整个编码区,最常见的致病性突变为移码突变、无义突变等,没有明显的突变热点。大多突变导致截短蛋白的形成,使BRCA1、BRCA2蛋白质功能丧失,从而导致肿瘤发生。


检测意义


BRCA检测携带有致病突变的患者可使用PARP抑制剂杀死肿瘤细胞。阿斯利康的PARP抑制剂奥拉帕尼在美国、欧盟、中国澳门已上市。作为全球第一个口服的卵巢癌靶向抑制剂,铂敏感复发的BRCA突变亚组卵巢癌人群维持治疗的PFS较服用安慰组提高6.9个月。此外,目前还有不少于5种的类似PARP抑制剂也在积极研发当中。



◆ 检测BRCA可指导含铂化疗方案的疗效:携带BRCA致病突变的上皮性卵巢癌患者对铂类为基础的化疗反应显著优于非突变者。

◆ 携带BRCA致病突变的患者可考虑进一步鉴别其一级亲属罹患卵巢癌(或乳腺癌)的风险,提前制定随访和预防策略。


检测的基因及位点

性能参数

检测流程

DNA提取→文库构建(3.5小时)→上机测序→一键式数据分析


优势特点

操作简单:自主专利RingCap®技术,文库构建只需二步即可完成;

检测快速:文库构建仅需3.5个小时,从样本到报告仅需2个工作日;

灵敏度高:采用特异引物扩增捕获目的片段,适用于石蜡组织和外周血样本;

检测全面:由于BRCA1/2基因突变不存在高频率的突变热点,实现全外显子测序,保证检测的全面性。