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Research Cooperation

科研合作

人类BRCA1&2基因突变检测

BRCA1/2基因突变与乳腺癌、卵巢癌


据乳腺癌信息中心(Breast Cancer Informationcore, BI    C)报道,BRCA1/2基因突变已达到3000多种,这些突变分布于整个编码区,最常见的致病性突变为移码突变、错义突变等,没有明显的突变热点。大多突变导致截短蛋白的形成,使BRCA1/2蛋白质功能丧失,从而导致肿瘤的发生。

当BRCA1/2基因发生胚系突变,会增加患癌风险,约有10-15%的卵巢癌和5-10%的乳腺癌是由BRCA1/2基因胚系突变引起的。同时BRCA1/2突变携带者将来患卵巢癌的风险最高可达45%,乳腺癌的患病风险也可以达到85%。

  BRCA1/2突变:奥拉帕尼中位生存期11.2个月,化疗药物4.3个月;

  BRCA1/2野生型:奥拉帕尼中位生存期7.4个月,化疗药物5.5个月。


检测的基因及位点

编号

基因名

染色体编号

覆盖

1

BRCA1

Chr17

全外显子

2

BRCA2

chr13

性能参数

项目名称

核心技术

规格

适配机型

样本类型

人类BRCA1/2基因突变检测试剂盒

RingCap®

16测试/盒  32测试/盒

Ion Torrent、

Illumina

肿瘤组织样本+

外周血/口腔拭子/唾液

检测意义

预防性治疗    

评估家族遗传风险,辅助临床医生采取预防性干预

用药指导

▶评估BRCA1/2突变恶性肿瘤患者对奥拉帕尼等PARP抑制剂和铂类化疗药物敏感度。

优势特点


操作简单:自主专利RingCap®技术,文库构建只需2步即可完成;

检测快速:文库构建仅需3.5个小时,从样本到报告仅需2个工作日;

灵敏度高:采用特异引物扩增捕获目的片段,适用于石蜡组织和外周血样本;

检测全面:由于BRCA1/2基因突变不存在高频率的突变热点,采用全外显子测序,保证检测的全面性。

检测流程


——仅供科研使用——