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Research Cooperation

科研合作

人类子宫内膜癌分子分型检测

项目背景


子宫内膜癌在发达国家是女性生殖系统最常见的恶性肿瘤,在我国,居女性生殖系统恶性肿瘤的第二位。据国家癌症中心统计,我国发病率为63.4/10万,死亡率21.8/10万

2013年,肿瘤基因图谱研究网络(TCGA)根据基因组学、转录组学和蛋白组学方法,通过分析了突变谱系、微卫星不稳定(MSI)、体细胞拷贝数变化(SCNAs)等情况,将子宫内膜癌分为:(1POLE基因突变型;(2)微卫星不稳定超突变型(MSI-H);(3) 低拷贝数型(CN-L)(4) 高拷贝数型(CN-H)

由于采用TCGA进行分型存在着临床运用难度大,成本高的问题。因此目前产生了以免疫组化和基因测序为主的替代方法。

检测内容


       本检测方法采用高通量测序的方法,覆盖与子宫内膜癌分子分型相关的PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的10个位点,同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助分型。

性能参数

项目名称

核心技术

规格

适配机型

样本类型

人类子宫内膜癌分子分型

检测试剂盒

RingCap®

16测试/

32测试/

Ion TorrentIllumina

FFPE、新鲜组织


检测意义

1、通过分子分型检测,可提供独立的预后信息;

2、检测MMR基因突变和MSI状态,评估免疫治疗;

3、林奇综合征的筛查;

4、通过KRASPIK3CACTNNB1基因的检测辅助分型。

 适用人群

需要通过分子分型指导子宫内膜癌选择治疗方案的患者。

 

产品优势

操作简单:自主专利RingCap®技术,文库构建只需要两步即可完成;

检测快速:文库构建仅需3.5小时,从样本到报告仅需2个工作日;
准确可靠:5000X测序深度,灵敏度高达1 %
检测全面:一次性检测和子宫内膜癌分子分型相关的11个基因以及10MSI位点,覆盖面广。

检测流程


——仅供科研使用——