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Research Cooperation

科研合作

人类林奇综合征基因检测

项目背景

Lynch综合征是一种高度渗透性,常染色体显性遗传易感综合征,其由错配修复基因(特别是MLH1MSH2MSH6PMS2)中的单等位基因种系突变引起,或者由EPCAM中的种系缺失导致相邻MSH2基因的表观遗传沉默所致。Lynch综合征可引起结直肠及其他部位(包括子宫内膜、卵巢、胃、小肠、肝胆、上尿道、脑和皮肤等)患肿瘤,其风险高于正常人群。

NCCN指南推荐对所有新诊断结直肠癌患者进行肿瘤组织4MMR蛋白(MSH2MSH6PMS2MLH1)免疫组织化学或微卫星不稳定检测来进行初筛。对于经免疫组织化学检测确定的dMMR患者,建议进一步检测蛋白表达缺失基因的胚系突变。对于经MSI方法确定的微卫星不稳定患者,建议进行MSH2MSH6PMS2MLH1EPCAM五个基因的胚系突变检测。

检测项目


基因

检测范围

MSH2MSH6PMS2MLH1EPCAM

编码区、外显子内含子连接区

BRAF

V600E


 性能参数


项目名称

核心技术

规格

适配机型

样本类型

人类林奇综合征基因检测试剂盒

RingCap®

16测试/   32测试/

Ion TorrentIllumina

外周血、FFPE、新鲜组织



检测意义

      林奇综合征基因筛查,可以辅助临床对 Lynch 综合征患者进行管理及干预。同时检测BRAF基因的V600E突变辅助结直肠癌患者的林奇综合征筛查。


适用人群


 1、采用MSI检测为微卫星不稳定Lynch综合征相关的肿瘤患者。

 2、采用免疫组织化学检测为dMMR结果的肿瘤患者。

产品优势


 操作简单:自主专利RingCap®技术,文库构建只需要两步即可完成。

 检测快速:文库构建仅需3.5小时,从样本到报告仅需2个工作日。
 准确可靠:500 X以上的测序深度,灵敏度高达5%
 检测全面:1、一次性检测和Lynch综合征相关的五个基因在编码区、外显子内含子连接区上的突变情况,覆盖面广;

                     2BRAF基因V600E突变检测,可排除散发性结直肠癌的情况。

检测流程


——仅供科研使用——