研究背景

FGFR，即成纤维细胞生长因子受体（Fibroblast Growth Factor Receptor），FGFR家族主要包括 FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4四种亚型，是负责细胞增殖和分化的酪氨酸激酶信号通路的一部分。目前有多款FGFR抑制剂在临床和审批阶段，其中Pemigatinib于2020年4月17日被美国食品药品监督管理局（FDA）获批上市。Pemigatinib是FGFR1、FGFR2和FGFR3选择性竞争性抑制剂对携带FGFR2融合或重排的局部晚期或转移性胆管癌患者的疗效，治疗反应率高达35.5%。因此，检测胆管癌患者FGFR1/2/3融合基因，指导靶向治疗可以进一步改善胆管癌患者的生存。

检测项目

基因	伴侣基因	融合种类
FGFR1	BCR、CUX1、LRRFIP1、RANBP2、SQSTM1、TPR、TRIM24、BAG4、FN1、WHSC1L1	17种
FGFR2	AFF3、AHCYL1、BICC1、CASP7、KIAA1967_CCAR2、CIT、SLC45A3、OFD1	10种
FGFR3	TACC3	6种

性能参数

项目名称	核心技术	规格	适配机型	样本类型
人类胆管癌FGFR1/2/3基因融合检测试剂盒	RingCap®	16测试/盒 32测试/盒	Ion Torrent Illumina	FFPE、新鲜组织

检测意义

指导胆管癌患者的靶向治疗。

适用人群

胆管癌患者。

产品优势

操作简单：自主专利RingCap®技术，文库构建只需要两步即可完成。

检测快速：文库构建仅需3.5小时，从样本到报告仅需2个工作日。
准确可靠：检测灵敏度可以达到100 copies/μL。
检测全面：覆盖了FGFR1/2/3最常见的33种融合突变。

检测流程

——仅供科研使用——