当前位置:首页 > 科研合作 > 高通量测序系列

Research Cooperation

科研合作

人类肿瘤用药及化疗相关428基因检测服务


TMB,全称是“肿瘤基因突变负荷”(tumor mutational burden)。定义为每百万碱基中被检测出的,体细胞基因编码错误、碱基替换、基因插入或缺失错误的总数,反应肿瘤细胞携带的突变总数一种定量生物标志物。肿瘤细胞携带的突变越多,能被患者自身免疫系统特异性识别的新生抗原就越多,免疫系统特异性杀伤肿瘤细胞的概率就越大。

研究发现,目前已经公布的各大常见肿瘤接受PD-1抑制剂治疗的有效率,和TMB大小几乎是线性关系。TMB越大,PD-1抑制剂有效率越高。

肿瘤突变负担与客观反应率与27种肿瘤类型中的抗PD-1或抗PD L1治疗的相关性。

Tumor Mutational Burden andResponse Rate to PD-1 Inhibition

 

化疗与个体诊疗


化疗的疗效与病人个体差异(病人对化疗药物敏感程度以及对药物的耐受程度)及药物本身的毒性反应有关。比如即便都是非小细胞型肺癌患者,但不同病人的表现、临床症状、基因分类都不同。并且化疗药物的选择性不强,在杀灭癌细胞的同时也会损伤人体正常的细胞,从而出现药物的不良反应。

如今,通过基因检测可以预测个体对特定药物的反应,帮助患者选择合适的化疗药物,预测疗效,规避严重的毒副作用。

检测意义


1.通过检测目标基因的SNVCNVINDELFUSION变异情况,为实体瘤患者提供靶向治疗的科学依据;

2.通过化疗相关SNP位点为患者化疗提供药物敏感性与毒性评估;

3.通过检测肿瘤突变负荷(TMB)为PD-1/PD-L1免疫治疗评估收益。


适用人群


各实体瘤靶向、免疫用药及化疗方案精准医疗需求患者。


服务内容

服务名称

报告日期

样本类型

人类肿瘤用药及化疗相关428基因检测服务

收到样本后7个工作日

肿瘤组织样本


TMB相关基因展示

化疗相关基因展示

检测的基因

常见化疗药物

DPYD、UGT1A1、MTHFR、ERCC1、UMPS、CDA、DYNC2H1、DHFR、GGH、GSTP1、CYP2B6、SLC22A16、TP53、XRCC1、C8orf34、ABCC4、MTR、CBR3、CYP2D6、ABCB1、ABCC2、SOD2、XPC、SLC19A1、FOLR3、FCGR3A一次性检测以上26个靶标基因,33个位点

铂类药物、氟尿嘧啶、亚叶酸、吉西他滨、多西他赛、长春瑞滨、环磷酰胺、表阿霉素、紫杉醇、伊立替康、培美曲塞、喃氟啶、蒽环类、他莫昔芬、卡培他滨、依托铂苷、甲氨喋呤等

服务优势


1.   覆盖面广:覆盖实体瘤热点基因的编码区、常见融合相关内含子区,panel大小约2.6Mb。

2.   检测全面:检测变异类型包含SNV、CNV、InDel、Fusion。

3.   上市靶向药:覆盖FDA/MNPA批准上市所有靶向药物。

4.   精准检测:包含MSI、TMB以及免疫治疗相关正负相调节因子综合评估PD-1/PD-L1免疫治疗。

5.   定制服务:可持续升级和定制服务,能配合不同需求科研服务。

服务流程


1.咨询相关事项

2.进行样本取样

3.样本快递至飞朔检测点

4.上机检测

5.出具报告

6.报告送出

7.提供专业咨询和疑惑解答

——仅用于科研服务