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Research Cooperation

科研合作

人类甲状腺癌基因检测

近30年来,甲状腺癌的发病率在包括我国在内的全球多个国家和地区呈现持续快速上涨态势。全球年新发病例高达近60万,中国患者约占其中1/3以上,女性和男性患者的比例约3:1。甲状腺癌是中国女性第4高发的癌种。尽管甲状腺癌的5年生存率逐渐提高,但仍有很多患者会出现肿瘤复发或转移。

FNA样本辅助诊断


明确诊断是肿瘤治疗的前提,超声及超声引导下的细针穿刺(US-FNA)是甲状腺结节良恶性甄别的首选方法。但FNA细胞学也会产生约15%-30%的不确定结果[1]。NCCN指南建议对US-FNA细胞学诊断不确定的Bethesda III或IV型结节进行基因检测,可协助结节良恶性诊断和甲状腺癌亚型分类,指导后续治疗[2]

2017版甲状腺细胞病理学Bethesda报告系统(TBSRTC) [3]

[1] N Engl J Med. 2012 Aug 23;367(8):705-15.

[2] NCCN甲状腺癌临床诊疗指南,2021 V3

[3] 甲状腺癌基因检测与临床应用广东专家共识(2020版)

其他诊疗提示


除此之外,甲状腺癌基因检测可以对手术方案的制定、靶向药物的使用,以及遗传性甲状腺癌的诊疗等提供提示信息。FDA和NMPA均已批准多款靶向药物,用于不可切除、复发、难治的分化型甲状腺癌(DTC)、甲状腺髓样癌(MTC)和甲状腺未分化癌的治疗。药物的伴随诊断包括RET融合和突变检测、BRAF V600E检测和NTRK融合检测等。

注:乳头状甲状腺微小癌(PTMC)、家族性非髓样甲状腺癌(FNMTC)


检测内容


本检测采用高通量测序的方法,覆盖NCCN指南、CSCO指南和专家共识中推荐的与甲状腺肿瘤分型、预后、用药、遗传相关的全部常见基因。

突变类型

检测基因


突变

BRAF

RET

KRAS

NRAS

HRAS

TERT-P


TP53

PIK3CA

AKT1

CTNNB1

EIF1AX

TSHR


GNAS

ZNF148

SPOP

PTEN




融合

RET、NTRK1/2/3、PAX8、PPARγ、ALK、BRAF、RAF1、MET、THADA等87个基因的209种融合形式




检测内容

名称

核心技术

适配机型

样本类型

人类甲状腺癌基因检测

RingCap®

Ion Torrent

FNA样本、手术组织、FFPE样本等

检测意义


1.US-FNA细胞学诊断产生不确定结果的甲状腺结节患者进行检测,辅助结节良恶性诊断和甲状腺癌分型;

2.拟进行手术治疗、放射性碘治疗或消融治疗的DTC患者进行检测,判断肿瘤复发风险,制定个体化治疗方案;

3.拟选择靶向治疗的晚期甲状腺癌患者,检测靶点基因,指导靶向药物的选择;

4.有遗传性MTC背景的患者和其家属进行检测,为诊疗和预防提供指导信息。

监测优势

操作简单:自主专利RingCap®技术,文库构建仅需两步即可完成。

检测快速:文库构建仅需1天,从样本到报告不超过5个工作日。

检测全面:一次性检测甲状腺肿瘤全周期管理的16个基因的突变和87个基因的高达209种融合形式。

灵敏度高:可检测低至0.1 ng/ul的DNA样本和2ng/ul的RNA样本。

服务流程


1.咨询相关事项

2.进行样本取样

3.样本快递至飞朔检测点

4.上机检测

5.出具报告

6.报告送出

7.提供专业咨询和疑惑解答

——仅用于科研服务