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Research Cooperation

科研合作

人类同源重组修复缺陷(HRD)检测

同源重组缺陷(HRD)通常指细胞水平上的HRR功能障碍状态,可由HRR相关基因胚系突变或体细胞突变以及表观遗传失活等诸多因素导致。

HRD会产生特定的、可量化的、稳定的基因组改变。HRD临床检测所描述的肿瘤基因组特定改变,被称为“基因组瘢痕”,杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)、大片段迁移(LST)等被视为基因组瘢痕标志物。在已批准的检测中,以BRCA1/2的致病性变异状态加上基因组不稳定评分(GIS)来评价HRD状态。

Konstantinopoulos PA, etal. Cancer Discov. 2015;5:1137-1154


NCCN指南推荐建议上皮性卵巢癌进行多基因胚系检测


基因列表


BRCA1

BRCA2

ATM

ATR

BARD1

BRIP1

PALB2

NBN

CHEK1

CHEK2

FANCL

RAD51C

RAD51D

FANCM

FANCD2

RAD51B

MRE11

RAD50

CDK12

FANCA

BAP1

FANCC

BLM

FAM175A

FANCE

FANCF

FANCG

FANCI

RAD51

RAD52

RAD54B

RAD54L

RPA1

XRCC2

XRCC3

PTEN

PPP2R2A

MSH6

EPCAM

MLH1

MSH2

      PMS2

检测内容

产品名称

核心技术

适配机型

样本类型

人类同源重组修复缺陷(HRD)检测

探针杂交捕获

华大RS-2000,NextSeq500

FFPE/新鲜组织+外周血/唾液

检测意义


检测BRCA1/2突变状态以及利用HRD评分对基因组不稳定性状态判读,相比单独检测BRCA1/2更能有效评估患者对PARP抑制剂敏感程度。

适用人群

1、初诊/复发的晚期卵巢癌、输卵管癌、原发性腹膜癌患者;

2、HER2阴性局部晚期或转移性乳腺癌患者;

3、胰腺癌、前列腺癌等患者。


 优势特点


①  获益性好:筛选并采用中国人群特异杂合SNP位点。

②  全面覆盖:不仅检测BRCA1/2基因,还包括35个其他同源重组修复(HRR)相关的基因,最大限度提高HRD检出率,增加PARP抑制剂的获益人群。

③ 利用三大基因组瘢痕标志物(LOH、TAI和LST)对基因组不稳定性评分,评估HRD状态,进一步扩大PARP抑制剂的适用人群。


服务流程


1.咨询相关事项

2.进行样本取样

3.样本快递至飞朔检测点

4.上机检测

5.出具报告

6.报告送出

7.提供专业咨询和疑惑解答

——仅用于科研服务