同源重组缺陷（HRD）通常指细胞水平上的HRR功能障碍状态，可由HRR相关基因胚系突变或体细胞突变以及表观遗传失活等诸多因素导致。

HRD会产生特定的、可量化的、稳定的基因组改变。HRD临床检测所描述的肿瘤基因组特定改变，被称为“基因组瘢痕”，杂合性缺失（LOH）、端粒等位基因不平衡（TAI）、大片段迁移（LST）等被视为基因组瘢痕标志物。在已批准的检测中，以BRCA1/2的致病性变异状态加上基因组不稳定评分（GIS）来评价HRD状态。

Konstantinopoulos PA, etal. Cancer Discov. 2015;5:1137-1154

NCCN指南推荐建议上皮性卵巢癌进行多基因胚系检测

基因列表

检测内容

检测意义

检测BRCA1/2突变状态以及利用HRD评分对基因组不稳定性状态判读，相比单独检测BRCA1/2更能有效评估患者对PARP抑制剂敏感程度。

适用人群

1、初诊/复发的晚期卵巢癌、输卵管癌、原发性腹膜癌患者；

2、HER2阴性局部晚期或转移性乳腺癌患者；

3、胰腺癌、前列腺癌等患者。

 优势特点

①  获益性好：筛选并采用中国人群特异杂合SNP位点。

②  全面覆盖：不仅检测BRCA1/2基因，还包括35个其他同源重组修复（HRR）相关的基因，最大限度提高HRD检出率，增加PARP抑制剂的获益人群。

③ 利用三大基因组瘢痕标志物（LOH、TAI和LST）对基因组不稳定性评分，评估HRD状态，进一步扩大PARP抑制剂的适用人群。

服务流程

1.咨询相关事项

2.进行样本取样

3.样本快递至飞朔检测点

4.上机检测

5.出具报告

6.报告送出

7.提供专业咨询和疑惑解答

——仅用于科研服务