同源重组缺陷(HRD)通常指细胞水平上的HRR功能障碍状态,可由HRR相关基因胚系突变或体细胞突变以及表观遗传失活等诸多因素导致。
HRD会产生特定的、可量化的、稳定的基因组改变。HRD临床检测所描述的肿瘤基因组特定改变,被称为“基因组瘢痕”,杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)、大片段迁移(LST)等被视为基因组瘢痕标志物。在已批准的检测中,以BRCA1/2的致病性变异状态加上基因组不稳定评分(GIS)来评价HRD状态。
Konstantinopoulos PA, etal. Cancer Discov. 2015;5:1137-1154
BRCA1 | BRCA2 | ATM | ATR | BARD1 | BRIP1 | PALB2 |
NBN | CHEK1 | CHEK2 | FANCL | RAD51C | RAD51D | FANCM |
FANCD2 | RAD51B | MRE11 | RAD50 | CDK12 | FANCA | BAP1 |
FANCC | BLM | FAM175A | FANCE | FANCF | FANCG | FANCI |
RAD51 | RAD52 | RAD54B | RAD54L | RPA1 | XRCC2 | XRCC3 |
PTEN | PPP2R2A | MSH6 | EPCAM | MLH1 | MSH2 | PMS2 |
产品名称 | 核心技术 | 适配机型 | 样本类型 |
人类同源重组修复缺陷(HRD)检测 | 探针杂交捕获 | 华大RS-2000,NextSeq500 | FFPE/新鲜组织+外周血/唾液 |
检测BRCA1/2突变状态以及利用HRD评分对基因组不稳定性状态判读,相比单独检测BRCA1/2更能有效评估患者对PARP抑制剂敏感程度。
1、初诊/复发的晚期卵巢癌、输卵管癌、原发性腹膜癌患者;
2、HER2阴性局部晚期或转移性乳腺癌患者;
3、胰腺癌、前列腺癌等患者。
① 获益性好:筛选并采用中国人群特异杂合SNP位点。
② 全面覆盖:不仅检测BRCA1/2基因,还包括35个其他同源重组修复(HRR)相关的基因,最大限度提高HRD检出率,增加PARP抑制剂的获益人群。
③ 利用三大基因组瘢痕标志物(LOH、TAI和LST)对基因组不稳定性评分,评估HRD状态,进一步扩大PARP抑制剂的适用人群。
1.咨询相关事项
2.进行样本取样
3.样本快递至飞朔检测点
4.上机检测
5.出具报告
6.报告送出
7.提供专业咨询和疑惑解答
——仅用于科研服务