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“基因说”之四:NRAS

2016-01-11-09:15:58

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1、简介

NRAS的全名:Neuroblastoma RAS viraloncogene homolog,位于1号染色体。NRAS为原癌基因,编码的膜蛋白能够在高尔基体和血浆膜中穿梭,NRAS蛋白有内源性GTPase活性,其活性能够被鸟嘌呤核苷酸交换因子激活,被一个GTP酶活化蛋白灭活。

 

2、功能

KRAS基因相近,也是GTP酶,可以将GTP分解成GDP,对细胞的生长起调控作用。NRASRAS/RAF/MEK/ ERK/MAPK通路上游的调控因子,参与调控细胞的生长、分化和凋亡等。NRAS基因突变与体细胞直肠癌和滤泡状甲状腺癌等相关,6%的甲状腺瘤和4%的结直肠癌中存在体细胞点突变。

 

3、与肿瘤的关系

NRAS基因与多种肿瘤相关。NRAS突变在黑色素瘤、肝细胞癌、髓性白血病、甲状腺癌中尤其常见。约1-6%的结直肠癌患者中存在NRAS突变,6%的甲状腺瘤存在体细胞点突变。有报道说非小细胞肺癌中该基因的突变频率为2%

 

4、相关药物

研究表明,带有NRAS突变的患者使用西妥昔单抗和帕尼单抗的效果较差,野生型的使用这两种药物效果较好。NRAS基因外显子3pQ61R 突变对MEK 抑制剂敏感,相应的MEK 抑制剂:曲美替尼已被FDA 批准用于治疗黑色素瘤。

——本文转载自“相似病友帮”

 

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