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“基因说”之五:HRAS

2016-01-11-09:19:10

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1、简介

HRAS全名:GTPase HRas,又名:transforming protein p21,位于第11号染色体。与KRASNRAS共同属于RAS基因家族成员。HRAS为原癌基因,编码的蛋白属于Ras原癌基因家族成员,有内源性GTPase活性,与哺乳动物肉瘤逆转录病毒转化基因相关。


2、功能

HRASRAS/RAF/MEK/ERK/MAPK通路上游的调控因子,参与调控细胞的生长、分化和凋亡等。HRAS基因编码的是一个小的G蛋白,也是small GTPases的一员。一旦结合到GTP上,HRaf就会激活c-Raf之类的Raf kinase,并进一步激活MAPK/ERK通路。


3、与肿瘤的相关性

HRAS基因缺陷与多种恶性肿瘤相关,包括膀胱癌、滤泡状甲状腺癌和口腔鳞状细胞癌,约9%的膀胱癌存在体细胞点突变。HRAS若发生G12VG12S突变,则其活性就永久激活。另外,HRAS的突变与甲状腺癌、肾癌也有关系。


4、相关药物

HRAS基因突变对结合放射线碘疗法MEK 抑制剂(如司美替尼)敏感性增加。

 

本文转载自“相似病友帮”

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