国械注准 20203400094

基因突变与肿瘤

肿瘤是机体在内外致瘤因子作用下，局部组织细胞增生所形成的赘生物。由于环境和遗传因素引起基因的变异（包括点突变、缺失、插入、拷贝数增加、基因融合等），使靶细胞不受正常生长调控，导致细胞异常增殖，最终形成肿瘤。

    靶向药物能够瞄准基因突变导致的病变分子，提高药物疗效，减少毒副作用。因此，通过基因检测了解患者（个体）特定基因突变情况，有助于指导靶向药物的选择。

肿瘤的发生往往涉及到几个，甚至十几个原癌基因或抑癌基因。研究表明，亚裔的非小细胞肺癌人群中47.5%患者携带EGFR突变，其次是KRAS，占10%。而对于欧美人种，非小细胞肺癌中29%患者携带KRAS突变，EGFR突变频率只占19%。除此之外，常见的非小细胞肺癌驱动基因还包括BRAF、HER2、ALK、ROS1等。

检测基因

检测项目

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检测意义

1、个体化用药：非小细胞肺癌患者在使用靶向药物治疗之前，可进行基因检测，辅助临床医生判断患者对药物的敏感性；

2、监测药物疗效和耐药：靶向药治疗出现耐药，需要调整用药方案的患者。

优势特点‍‍

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操作简单：自主专利RingCap^®技术，试剂采用8联管预分装；

检测快速：文库构建只需两步，3.5个小时即可完成；

灵敏度高：可检出2 ng/μL DNA样品中含量低至5%的基因突变；可检出RNA样品中含量低至20拷贝/μL的融合突变；

检测全面：区段获批；

DNA/RNA共检：根据NCCN指南推荐，在RNA水平检测融合，避免DNA水平上的漏检。

检测流程

1.核酸提取

2.文库构建（3.5小时）

3.上机测序

4.一键式数据分析