当前位置:首页 > 科研合作 > 高通量测序系列

Research Cooperation

科研合作

【亮益宝】人EGFR/KRAS/BRAF/HER2/ALK/ROS1基因突变检测试剂盒(半导体测序法)

国械注准 20203400094

基因突变与肿瘤

肿瘤是机体在内外致瘤因子作用下,局部组织细胞增生所形成的赘生物。由于环境和遗传因素引起基因的变异(包括点突变、缺失、插入、拷贝数增加、基因融合等),使靶细胞不受正常生长调控,导致细胞异常增殖,最终形成肿瘤。


靶向药物能够瞄准基因突变导致的病变分子,提高药物疗效,减少毒副作用。因此,通过基因检测了解患者(个体)特定基因突变情况,有助于指导靶向药物的选择。 


肿瘤的发生往往涉及到几个,甚至十几个原癌基因或抑癌基因。研究表明,亚裔的非小细胞肺癌人群中47.5%患者携带EGFR突变,其次是KRAS,占10%。而对于欧美人种,非小细胞肺癌中29%患者携带KRAS突变,EGFR突变频率只占19%。除此之外,常见的非小细胞肺癌驱动基因还包括ALK、BRAF、ROS1、RET、MET、HER2等。


Seo JS, et al. Genome Res 2012;22:2109-2119. 

检测基因


编号

基因名称

核酸类型

突变类型

覆盖外显子或融合伴侣

1

EGFR

DNA

基因突变

18,19,20,21

2

KRAS

2,3,4

3

BRAF

15

4

PIK3CA

10,14,21

5

NRAS

2,3

6

HER2

19,20,21

7

MET

2,14,16,19

8

AKT1

2

9

KIT

9,11,13,17

10

PDGFRA

12,18

11

ALK

RNA

融合突变

EML4-ALK(21种)

12

RET

KIF5B、CCDC6、NCOA4、PCM1、GOLGA5、

HOOK3、PCM1、KTN1、PRKAR1A(15种)

13

ROS1

CD74、GOPC、SLC34A2、SDC4、EZR、LRIG3、TPM3(15种)

14

MET 

跳跃突变

Exon14跳跃突变 


检测项目

项目名称

核心技术

项目规格

适配平台

样本类型

人EGFR/KRAS/BRAF/HER2/ALK/ROS1

基因突变检测试剂盒

RingCap®

16测试/盒

32测试/盒

lon Torrent

Illumina

MGISEQ

肿瘤组织样本

外周血

胸腹水

 

检测意义

1、个体化用药:非小细胞肺癌患者在使用靶向药物治疗之前,可进行基因检测,辅助临床医生判断患者对药物的敏感性;

2、监测药物疗效和耐药:靶向药治疗出现耐药,需要调整用药方案的患者。


优势特点

作简单:自主专利RingCap®技术,试剂采用8连管预分装;

检测快速:文库构建只需两步,3.5个小时即可完成;

灵敏度高:组织测序深度5000X,游离DNA测序深度20000X,灵敏度最高可达0.1%;

检测全面:区段获批,一次性可检测13个基因;

DNA/RNA共检:根据NCCN指南,在RNA水平检测融合,避免DNA水平上的漏检;

多平台适用:Ion Torrent、Illumina、MGISEQ等平台皆适用;

多样本适用:肿瘤组织样本、外周血、胸腹水皆可适用。


检测流程

1.核酸提取

2.文库构建(3.5小时)

3.上机测序

4.一键式数据分析


服务流程

1.咨询相关事项

2.进行样本取样

3.样本快递至飞朔检测点

4.上机检测

5.出具报告

6.报告送出

7.提供专业咨询和疑惑解答