国械注准 20203400094
肿瘤是机体在内外致瘤因子作用下,局部组织细胞增生所形成的赘生物。由于环境和遗传因素引起基因的变异(包括点突变、缺失、插入、拷贝数增加、基因融合等),使靶细胞不受正常生长调控,导致细胞异常增殖,最终形成肿瘤。
靶向药物能够瞄准基因突变导致的病变分子,提高药物疗效,减少毒副作用。因此,通过基因检测了解患者(个体)特定基因突变情况,有助于指导靶向药物的选择。
一个肿瘤的发生往往涉及到几个,甚至十几个原癌基因或抑癌基因。研究表明,亚裔肺腺癌患者中87%患者携带已知驱动基因突变,目前,81%的驱动基因突变已有明确的靶向抑制剂,66%患者可接受己上市药物的个体化靶向治疗。
Seo JS, et al. Genome Res 2012;22:2109-2119.
编号 | 基因名称 | 核酸类型 | 突变类型 | 覆盖外显子或融合伴侣 |
1 | EGFR | DNA | 基因突变 | 18,19,20,21 |
2 | KRAS | 2,3,4 | ||
3 | BRAF | 15 | ||
4 | PIK3CA | 10,14,21 | ||
5 | NRAS | 2,3 | ||
6 | HER2 | 19,20,21 | ||
7 | MET | 2,14,16,19 | ||
8 | AKT1 | 2 | ||
9 | KIT | 9,11,13,17 | ||
10 | PDGFRA | 12,18 | ||
11 | ALK | RNA | 融合突变 | EML4-ALK(21种) |
12 | RET | KIF5B、CCDC6、NCOA4、PCM1、GOLGA5、 HOOK3、PCM1、KTN1、PRKAR1A(15种) | ||
13 | ROS1 | CD74、GOPC、SLC34A2、SDC4、EZR、LRIG3、TPM3(15种) | ||
14 | MET | 跳跃突变 | Exon14跳跃突变 |
项目名称 | 核心技术 | 项目规格 | 适配平台 | 样本类型 |
人EGFR/KRAS/BRAF/HER2/ALK/ROS1 基因突变检测试剂盒 (国械注准20203400094) | RingCap® | 16测试/盒 32测试/盒 | lon Torrent Illumina MGISEQ | 肿瘤组织样本 |
1、个体化用药:根据检测到的肿瘤基因变异信息为患者匹配合适的靶向药物,提高治疗的针对性及有效性,从而实现个体化治疗。
2、监测药物疗效和耐药:根据耐药后的基因变异信息,分析耐药机制及调整治疗方案。
操作简单:自主专利RingCap®技术,试剂采用8连管预分装;
检测快速:文库构建只需两步,3.5个小时即可完成;
灵敏度高:组织测序深度5000X,游离DNA测序深度20,000X,灵敏度最高可达0.1%;
检测全面:区段获批,一次性可检测13个基因;
DNA/RNA共检:根据NCCN指南推荐,在RNA水平检测融合,避免DNA水平上的漏检;
多平台适用:Ion Torrent、Illumina、MGISEQ等平台皆适用;
多样本适用:肿瘤组织样本、外周血、胸腹水皆可适用。
1.DNA提取
2.文库构建(3.5小时)
3.上机测序
4.一键式数据分析
1.咨询相关事项
2.进行样本取样
3.样本快递至飞朔检测点
4.上机检测
5.出具报告
6.报告送出
7.提供专业咨询和疑惑解答