当前位置:首页 > 科研合作 > 高通量测序系列

Research Cooperation

科研合作

人类胶质瘤26基因检测 (高通量测序法)

脑胶质瘤是指起源于脑神经胶质细胞的肿瘤,是最常见的原发性颅内肿瘤。其中,胶质母细胞瘤是中枢神经系统(CNS)中最具侵袭性的肿瘤;它占神经胶质瘤的大多数(58.4%),总生存期低至12-15个月。我国脑胶质瘤的年发病率为5/10万~8/10万,5年病死率在全身肿瘤中仅次于胰腺癌和肺癌。


2021年第五版世界卫生组织(WHO)中枢神经系统肿瘤分类根据组织学和分子病理学特点将脑胶质瘤分为5个组别,分别为:成人型弥漫性胶质瘤、儿童型弥漫性LGG、儿童型弥漫性HGG、局限性星形细胞胶质瘤、室管膜肿瘤。随着病理学的发展和病理学检测技术的进步,尤其是二代测序、DNA甲基化谱等组学技术的提高,脑胶质瘤的遗传背景和发生发展机制逐渐清晰。越来越多的分子标志物被证明在脑胶质瘤的分类、分型、分级、预后和治疗方面发挥着重要作用。


中国抗癌协会脑胶质瘤整合诊治指南(精简版)

检测内容

DNA

AKT1

ATRX

BRAF

CIC

CTNNB1

EGFR

H3-3A

H3C2

H3C3

IDH1

IDH2

MET

NRAS

PDGFRA

PIK3CA

PIK3R1

TERT

TP53

CDKN2ACDKN2BMYCN1p19q共缺失

RNA

EGFR

BRAF

MET

RAF

FGFR3



检测项目

项目名称项目规格适配平台样本类型

报告周期

(检测服务)

盖利康®

人类胶质瘤26基因检测

16测试/盒 

32测试/盒

Illumina

MGISEQ

 肿瘤组织样本

5个工作日


检测意义

1、辅助分型:脑胶质瘤确诊需要通过肿瘤切除或活检获取标本,进行组织和分子病理学检查,确定病理分级和分子亚型。目前主要的分子病理标记物包括:IDH1/2突变、染色体1p/19q联合缺失、TERT突变、H3F3A突变、BRAF突变等。

2、预后评估:不同分子分型及标志物可具有不同的预后特点,在各级别胶质瘤中,相对于IDH野生型,IDH突变型的患者预后较好,IDH突变状态对胶质瘤预后的影响被认为优于组织学分级。

3、指导治疗:鼓励对胶质母细胞瘤进行分子检测,如果检测到驱动突变(如BRAFV600E突变或NTRK融合),靶向治疗可获益,并且患者在临床试验中可能有更多的入组机会。


优势特点

1、检测全面:全面覆盖基因检测在胶质瘤诊疗过程中的重要临床意义,包括靶向用药、分子分型等。

2、高灵敏度:采用扩增子法,RNA水平检测融合避免漏检,提示用药等相关信息。

3、严谨:从收样到出具报告,全流程进行严格的质控标准。

4、专业:自主研发的自动化分析系统进行报告解读,并配有专业的医学团队对报告进行复核,真正做到全面精准解读,为患者个体化用药提供科学依据。

操作流程

1.核酸提取

2.文库构建

3.上机测序

4.一键式数据分析

5.出具报告


检测服务流程

1.咨询相关事项(0592-7578309)

2.进行样本取样

3.样本快递至飞朔检测点

4.上机检测

5.出具报告

6.报告送出

7.提供专业咨询和疑惑解答


——仅供科研参考使用——