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Research Cooperation

科研合作

百谱宁 Bupreen 泛实体瘤107基因检测(高通量测序法)

我国新发癌症457万例(23.7%),死亡300万例(30%),均稳居世界首位,远超世界其他国家。乳腺癌在全球发病数高居第一,但在我国排在肺癌、结直肠癌、胃癌之后,位居第四。肺癌死亡人数遥遥领先,高达71万,占癌症死亡总数的23.8%。即近每四个因癌症死亡的患者中,就有一位是肺癌患者。



癌症是一种复杂的多基因疾病,是基因突变逐渐累积所致。当调控细胞生长的基因发生突变或损伤时,细胞失去控制,无序、无限的增殖分化,导致恶性肿瘤的发生。

Cell. 2018 Apr 5;173(2):305-320.e10.


随着肿瘤精准治疗时代的到来,常规的病理学诊断方法已无法满足临床需求,国内外多项指南和共识均认可基于二代测序(NGS)全面分子检测对于指导临床治疗的价值,全面而准确的肿瘤基因诊断结果已成为临床诊疗的刚需。


检测内容

基因突变

DNA

AKT1

CDK4

FGFR1

H3F3A

MET

POLE

AKT2

CDK6

FGFR2

IDH1

MTOR

PTEN

AKT3

CDKN2A

FGFR3

IDH2

NOTCH1

RAF

ALK

CTNNB1

FOXL2

JAK1

NRAS

RET

AR

DDR2

GNA11

JAK2

NTRK1

ROS1

ARAF

EGFR

GNAQ

JAK3

NTRK3

SMAD4

BRAF

EIF1AX

GNAS

KIT

PDGFRA

SMO

BRCA1

ERBB2

HRAS

KRAS

PIK3CA

STK11

BRCA2

ERBB3

H3C2

MAP2K1

PIK3R1

TERT

CCND1

ESR1

H3C3

MAP2K2

POLD1

TP53

CCNE1

FBXW7





基因融合

RNA

ALK

BRAF

EGFR

ERG

ETV1

ETV4

ETV5

ESR1

FGFR1

FGFR2

FGFR3

MET

NRG1

NTRK1

NTRK2

NTRK3

RAF1

RET

ROS1






基因扩增

CCND1

CCNE1

EGFR

ERBB2

FGFR1

FGFR2

FGFR3

MET





化疗

ALDH1A1

ABCB1

ABCC2

ATIC

CASP7

CBR3

DYNC2H1

ERCC1

ERCC2

ESR1

ESR2

GSTP1

SLCO1B1

TPMT

TYMS

UGT1A1

XPC

XRCC1

CDA

CEP72

CYP2D6

DPYD

NUDT15

SLC19A1

MTHFR

MTRR






微卫星不稳定状态MSI


检测项目

项目名称项目规格适配平台扩增子数肿瘤类型样本类型报告周期
泛实体瘤107基因突变检测

16测试/盒

32测试/盒

Illumina

622个DNA扩增子,590种RNA融合类型

 覆盖实体瘤、

遗传性肿瘤

肿瘤组织样本、

胸腹水(沉淀)

5个工作日


检测意义

1. 恶性肿瘤患者在使用靶向药治疗之前,可进行基因检测,辅助临床医生判断患者对药物的敏感性及对患者的预后评估;

2. 包含MSI、免疫疗效相关基因,可辅助临床医生评估PD-1/PD-L1免疫治疗收益;

3. 包含化疗药物相关基因,可提示化疗疗效和毒副作用,辅助临床医生制定合适的治疗方案;

4. 患者耐药之后,可进行基因检测,明确耐药机制以辅助临床医生制定新的治疗方案;

5. 包含BRCA1/2等遗传性肿瘤相关基因检测,可以提示部分遗传风险。


优势特点

操作简单:自主研发专利RingCap®技术,文库构建仅需两步即可完成;

检测快速:文库构建仅需3.5小时;

灵敏度高:灵敏度高达1%;

检测全面:全面覆盖基因检测在恶性肿瘤诊疗过程中的重要临床意义,包括靶向治疗敏感性评估、PD-1/PD-L1免疫治疗、化疗用药的敏感预测、毒副作用及遗传相关肿瘤筛查;

质控严格:在核酸提取、文库制备、下机数据等多个环节设定了严格的质控标准。


操作流程

1.核酸提取

2.文库构建

3.上机测序

4.一键式数据分析

5.出具报告


检测服务流程

1.咨询相关事项(0592-7578309)

2.进行样本取样

3.样本快递至飞朔检测点

4.上机检测

5.出具报告

6.报告送出

7.提供专业咨询和疑惑解答


——仅供科研参考使用——