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Research Cooperation

科研合作

泛实体瘤107基因检测(高通量测序法)

2022年,我国新发癌症482万例,死亡257万例,均稳居全球首位,远超世界其他国家。在我国新发病例中,肺癌占据首位,其次分别为结直肠癌、甲状腺癌、肝癌、胃癌、乳腺癌等。同样,在死亡病例中,肺癌死亡人数遥遥领先,高达73万,占癌症死亡总数的28.4%。即近每四个因癌症死亡的患者中,就有一位是肺癌患者。

癌症是一种复杂的多基因疾病,是基因突变逐渐累积所致。当调控细胞生长的基因发生突变或损伤时,细胞失去控制,无序、无限的增殖分化,导致恶性肿瘤的发生。


Cell. 2018 Apr 5;173(2):305-320.e10.


随着肿瘤精准治疗时代的到来,常规的病理学诊断方法已无法满足临床需求,国内外多项指南和共识均认可基于二代测序(NGS)全面分子检测对于指导临床治疗的价值,全面而准确的肿瘤基因诊断结果已成为临床诊疗的刚需。


检测内容

12345

62个基因突变

19个基因融合

(RNA水平)

8个基因的CNV

26个化疗基因

SNP位点

34个MSI位点


检测项目

项目名称核心技术项目规格适配平台样本类型

泛实体瘤107基因突变检测

RingCap®

16测试/盒

32测试/盒

Illumina

MGISEQ

肿瘤组织样本、

胸腹水


检测意义

1、靶向治疗:提供全面的肿瘤基因变异信息,包括肿瘤相关通路基因信息和罕见位点等,分析肿瘤致病机理,揭示耐药机制,辅助临床合理使用靶向药物。

2、免疫治疗:包含免疫治疗疗效和超进展相关基因,MSI状态,POLE和POLD1等基因突变情况,综合评估免疫治疗获益。

3、化疗:26个化疗相关基因,全面评估化疗疗效和毒副作用,优化化疗方案。

4、遗传风险:包含BRCA1/2等遗传性肿瘤相关基因检测,可提示部分遗传风险。


适用人群

1、初诊的实体瘤患者,在进行靶向、免疫和化疗治疗前,进行检测,可辅助临床制定治疗方案及对患者的预后进行评估;

2、靶向治疗耐药、化疗失败的实体瘤患者,需求新的治疗方案,可进行基因检测,明确耐药机制并寻找新的可操作的位点;


优势特点

1、简单快速:自主研发专利RingCap®技术,文库构建仅需两步即可完成,文库构建理论仅需3.5小时;

2、检测精准:DNA+RNA-NGS双检,提高融合检出率,扩大靶向治疗获益人群;

3、灵敏度高:可检出DNA样本中低至1%的基因突变,RNA样本中含量低至20拷贝/μl的融合突变;

4、检测全面:覆盖实体瘤诊疗过程中的具有重要临床意义的基因,覆盖肿瘤相关的基因突变、扩增及重排(融合)等多种变异方式,全方位满足临床检测需求;

5、质控严格:在核酸提取、文库制备、下机数据等多个环节设定了严格的质控标准。


操作流程

1.核酸提取

2.文库构建

3.上机测序

4.一键式数据分析

5.出具报告


检测服务流程

1.咨询相关事项(0592-7578309)

2.进行样本取样

3.样本快递至飞朔检测点

4.上机检测

5.出具报告

6.报告送出

7.提供专业咨询和疑惑解答


——仅供科研参考使用——