适用人群
1、初诊的实体瘤患者,在进行靶向、免疫和化疗治疗前,进行检测,可辅助临床制定治疗方案及对患者的预后进行评估;
2、靶向治疗耐药、化疗失败的实体瘤患者,需求新的治疗方案,可进行基因检测,明确耐药机制并寻找新的可操作的位点;
2022年,我国新发癌症482万例,死亡257万例,均稳居全球首位,远超世界其他国家。在我国新发病例中,肺癌占据首位,其次分别为结直肠癌、甲状腺癌、肝癌、胃癌、乳腺癌等。同样,在死亡病例中,肺癌死亡人数遥遥领先,高达73万,占癌症死亡总数的28.4%。即近每四个因癌症死亡的患者中,就有一位是肺癌患者。
癌症是一种复杂的多基因疾病,是基因突变逐渐累积所致。当调控细胞生长的基因发生突变或损伤时,细胞失去控制,无序、无限的增殖分化,导致恶性肿瘤的发生。
Cell. 2018 Apr 5;173(2):305-320.e10.
随着肿瘤精准治疗时代的到来,常规的病理学诊断方法已无法满足临床需求,国内外多项指南和共识均认可基于二代测序(NGS)全面分子检测对于指导临床治疗的价值,全面而准确的肿瘤基因诊断结果已成为临床诊疗的刚需。
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62个基因突变 | 19个基因融合 (RNA水平) | 8个基因的CNV | 26个化疗基因 SNP位点 | 34个MSI位点 |
项目名称 | 核心技术 | 项目规格 | 适配平台 | 样本类型 |
泛实体瘤107基因突变检测 | RingCap® | 16测试/盒 32测试/盒 | Illumina MGISEQ | 肿瘤组织样本、 胸腹水 |
1、靶向治疗:提供全面的肿瘤基因变异信息,包括肿瘤相关通路基因信息和罕见位点等,分析肿瘤致病机理,揭示耐药机制,辅助临床合理使用靶向药物。
2、免疫治疗:包含免疫治疗疗效和超进展相关基因,MSI状态,POLE和POLD1等基因突变情况,综合评估免疫治疗获益。
3、化疗:26个化疗相关基因,全面评估化疗疗效和毒副作用,优化化疗方案。
4、遗传风险:包含BRCA1/2等遗传性肿瘤相关基因检测,可提示部分遗传风险。
1、初诊的实体瘤患者,在进行靶向、免疫和化疗治疗前,进行检测,可辅助临床制定治疗方案及对患者的预后进行评估;
2、靶向治疗耐药、化疗失败的实体瘤患者,需求新的治疗方案,可进行基因检测,明确耐药机制并寻找新的可操作的位点;
1、简单快速:自主研发专利RingCap®技术,文库构建仅需两步即可完成,文库构建理论仅需3.5小时;
2、检测精准:DNA+RNA-NGS双检,提高融合检出率,扩大靶向治疗获益人群;
3、灵敏度高:可检出DNA样本中低至1%的基因突变,RNA样本中含量低至20拷贝/μl的融合突变;
4、检测全面:覆盖实体瘤诊疗过程中的具有重要临床意义的基因,覆盖肿瘤相关的基因突变、扩增及重排(融合)等多种变异方式,全方位满足临床检测需求;
5、质控严格:在核酸提取、文库制备、下机数据等多个环节设定了严格的质控标准。
1.核酸提取
2.文库构建
3.上机测序
4.一键式数据分析
5.出具报告
1.咨询相关事项(0592-7578309)
2.进行样本取样
3.样本快递至飞朔检测点
4.上机检测
5.出具报告
6.报告送出
7.提供专业咨询和疑惑解答
——仅供科研参考使用——