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Research Cooperation

科研合作

遗传性肿瘤基因Panel(高通量测序法)

背景简介

      我国每年新发肿瘤患者约457万例,其中家族遗传性肿瘤约5%~10%[1]。已经发现超过100个基因具有遗传易感性,其中大部分为肿瘤抑制基因[2]。遗传性肿瘤大多数为常染色体显性遗传,上一代的致病基因突变遗传给后代的概率一般为50%,因此遗传性肿瘤常具有家族聚集的特点。对遗传性肿瘤基因进行检测,明确个体是否携带相关致病突变,对肿瘤患者而言可以选择针对性的治疗方案,评估罹患其他肿瘤的风险。对于高风险人群,可以评估患癌风险,并以此制定可行的风险管理方案,实现肿瘤的早筛査、早发现、早干预、早治疗。

遗传性肿瘤的遗传模式图


常见的遗传性肿瘤

      国内最常见的家族遗传性肿瘤涵盖乳腺癌、卵巢癌、胃癌、结直肠癌、甲状腺癌、肾癌和前列腺癌7个癌种,如MMR基因胚系突变导致林奇综合征,与遗传性结直肠癌等相关;HRR基因突变与遗传性乳腺癌卵巢癌综合征(HBOC)、遗传性前列腺癌等相关。中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会为这7个癌种分别制定了遗传性肿瘤临床诊疗专家共识[1]。除此之外,胰腺癌、食管癌、胃肠道间质瘤、子宫内膜癌、尿路上皮癌、黑色素瘤等癌种也有一定的遗传性。

HBOC的风险管理[3]


癌种列表

检测20种遗传性肿瘤相关的58个基因,其中女性19种肿瘤,男性18种肿瘤,见下表:

结直肠癌肾癌甲状腺癌多发性内分泌腺瘤
胃癌
尿路上皮癌黑色素瘤视网膜母细胞瘤
胰腺癌卵巢癌(女)胃肠道间质瘤多发性骨软骨瘤
食管癌子宫内膜癌(女)结节硬化症多发性神经纤维瘤
乳腺癌前列腺癌(男)家族性肾母细胞瘤家族性副神经节瘤


检测项目

项目名称核心技术项目规格适配平台样本类型

诺源康®

遗传性肿瘤基因Panel

探针捕获+高通量测序

24人份/套

Illumina

MGISEQ

外周血



检测意义

肿瘤患者肿瘤患者亲属或健康人群

1、查找致病基因,提供针对性治疗方案;

2、提示肿瘤预后,预测罹患其他肿瘤的概率;

3、为亲属提供有效的遗传信息。

1、提示遗传性肿瘤综合征的发病风险;

2、筛选高风险人群,加强后续健康管理。



优势特点

1、检测全面:一次性检测20种遗传性肿瘤相关的58个基因,覆盖常见遗传性肿瘤综合征。

2、覆盖面广:覆盖基因的全CDs区,检测单核苷酸变异(SNV)、拷贝数变异(CNV)、小片段插入缺失变异(InDels)等突变类型。

3、质控严格:在核酸提取、文库制备、下机数据等多个环节设定了严格的质控标准。

4、兼容性强:illumina、华大平台均适配。



检测流程

1、核酸提取

2、文库构建

3、上机测序

4、一键式数据分析

5出具报告


服务流程

1、咨询相关事项(0592-7578309)

2、进行样本取样

3、样本快递至飞朔检测点

4、上机检测

5、出具报告

6、报告送出

7、提供专业咨询和疑问解答


[1] 中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版)—家族遗传性乳腺癌

[2] Nature. 2014 Jan 16;505(7483):302-8.

[3] Nat Rev Cancer. 2016 Sep; 16(9): 599-612.



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