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Research Cooperation

科研合作

多谱宁 泛实体肿瘤175基因Panel套装(高通量测序法)

根据《中华医学杂志英文版》预测结果,2022 年中国和美国将分别有约482万和237万例新发癌症病例,以及321万和64万例癌症死亡。中国新发癌症大约是美国的两倍,癌症死亡案例是美国的5倍。 在中国,最常见的是肺癌,而在美国是乳腺癌。目前两国肝癌、胃癌和食道癌症的负担减少,但肺癌、结直肠癌、乳腺癌和前列腺癌的负担增加,人口老龄化是癌症负担增加的一个日益增长的决定因素。 

Chinese Medical Journal 2022;135(5)


肿瘤驱动基因可提示肿瘤的进展,可用于评估预后、复发和转移风险。与用药相关的基因能够帮助指导用药,可提示药物敏感或耐药等信息。掌握肿瘤的基因状态,是制定治疗方案的基础。通过筛选合适的基因,能够实现更加精准的肿瘤治疗,确保临床治疗的获益。

检测内容

点突变和插入缺失突变

AKT1

AKT2

AKT3

ALK

APC

AR

ARAF

ARID1A

ATM

ATR

ATRX

B2M

BAP1

BARD1

BLM

BMPR1A

BRAF

BRCA1

BRCA2

BRIP1

CCND1

CDH1

CDK12

CDK4

CDK6

CDKN1B

CDKN2A

CDKN2B

CHEK1

CHEK2

CTNNB1

DDR2

DICER1

DNMT3A

EGFR

EIF1AX

EP300

EPCAM

ERBB2

ERBB3

ERCC3

ESR1

EXT1

EXT2

FAM175A

FANCA

FANCC

FANCL

FBXW7

FGFR1

FGFR2

FGFR3

FGFR4

FH

FLCN

GATA3

GNA11

GNAQ

GNAS

GREM1

H3F3A

HIST1H3B

HIST1H3C

HOXB13

HRAS

IDH1

IDH2

JAK1

JAK2

JAK3

KDR

KIT

KRAS

MAP2K1

MAP2K2

MEN1

MET

MITF

MLH1

MRE11

MSH2

MSH6

MTOR

MUTYH

NBN

NF1

NF2

NRAS

NTRK1

NTRK3

PALB2

PBRM1

PDGFRA

PIK3CA

PIK3R1

PMS2

POLD1

POLE

PPP2R1A

PPP2R2A

PRKAR1A

PRSS1

PTEN

RAD50

RAD51B

RAD51C

RAD51D

RAD54L

RAF1

RB1

RET

RHBDF2

ROS1

SDHA

SDHAF2

SDHB

SDHC

SDHD

SETD2

SF3B1

SMAD4

SMARCA4

SMARCB1

SMO

SPINK1

STK11

TERT

TP53

TSC1

TSC2

VHL

WRN

WT1








重排

ALK

BRAF

CD74

EGFR

ERG

ESR1

ETV4

ETV5

ETV6

EZR

FGFR1

FGFR2

FGFR3

MET

NRG1

NTRK1

NTRK2

NTRK3

RAF1

RET

ROS1

SDC4

SLC34A2

TMPRSS2







CNV

AKT2

AKT3

CCND1

CCNE1

CDK4

CDK6

EGFR

ERBB2

ERBB3

FGFR1

FGFR2

FGFR3

FGFR4

MDM2

MDM4

MET

MYC

MYCN

PDGFRA

PIK3CA

免疫相关

超进展

CDKN2A

CDKN2B

DNMT3A

EGFR

MDM2

MDM4





正相关

ARID1A

CDK12

KRAS

PBRM1

POLD1

POLE

SMARCA4

TP53



负相关

APC

B2M

CTNNB1

JAK1

JAK2

PTEN

STK11




HRR

ATM

ATR

BARD1

BLM

BRCA1

BRCA2

BRIP1

CDK12

CHEK1

CHEK2

FANCA

FANCL

MRE11

NBN

PALB2

PPP2R2A

RAD50

RAD51B

RAD51C

RAD51D

RAD54L










MMR

EPCAM

MLH1

MSH2

MSH6

PMS2






化疗

ALDH1A1

ABCB1

ABCC2

ATIC

CASP7

CBR3

CDA

CEP72

CYP2D6

DPYD

DYNC2H1

ERCC1

ERCC2

ESR1

ESR2

GSTP1

MTHFR

MTRR

NUDT15

SLC19A1

SLCO1B1

TPMT

TYMS

UGT1A1

XPC

XRCC1





激酶区耐药

ALK

NTRK1

NTRK2

NTRK3

RET

ROS1





遗传

APC

ATM

BAP1

BARD1

BLM

BMPR1A

BRCA1

BRCA2

BRIP1

CDH1

CDK12

CDKN1B

CDKN2A

CHEK2

DICER1

EPCAM

EXT1

EXT2

FAM175A

FH

FLCN

GREM1

HOXB13

MEN1

MET

MITF

MLH1

MRE11

MSH2

MSH6

MUTYH

NBN

NF1

NF2

PALB2

PMS2

PRKAR1A

PTEN

RAD50

RAD51C

RAD51D

RB1

RET

RHBDF2

SDHA

SDHAF2

SDHB

SDHC

SDHD

SMAD4

SPINK1

STK11

TP53

TSC1

TSC2

VHL

WRN

WT1



MSI


检测项目

项目名称核心技术项目规格适配平台样本类型

多谱宁®

泛实体肿瘤175基因panel

套装(组织版)

(仅供科研参考使用)

探针杂交捕获+

高通量测序

24人份/套

Illumina

MGISEQ

体系:肿瘤组织样本或游离DNA、胸腹水

胚系:外周血

多谱宁®

泛实体肿瘤175基因panel

套装(血液版)

(仅供科研参考使用)

泛实体肿瘤175基因panel套装包含DNA文库构建套装、泛实体肿瘤175基因 Panel捕获套装和SG Pure Beads。


检测意义

1、恶性肿瘤患者在使用靶向药治疗之前,可进行基因检测,辅助临床判断患者对药物的敏感性,及对患者的预后评估;

2、包含免疫治疗标志物MMR/MSI,以及免疫治疗正负相调节因子、超进展因子,全面综合评估PD-1/PD-L1免疫治疗收益;

3、化疗药物相关SNP基因,预测化疗疗效和毒副作用,辅助临床制定合适的治疗方案;

4、耐药/复发/转移病患,可再次进行基因检测,明确耐药机制,辅助临床制定个体化的治疗方案;

5、BRCA1/2等HRR基因检测,可以提示部分遗传风险以及扩大PARP抑制剂获益人群。

优势特点

1、检测全面:全面覆盖在恶性肿瘤诊疗过程中有重要临床意义的基因,包括靶向用药、免疫用药、化疗用药的疗效预测、毒副耐受及耐药评估、遗传性肿瘤辅助诊断等;

2、高灵敏度:采用探针捕获+NGS进行深度测序,减少漏检,提示用药等相关信息;

3、质控严格:在核酸提取、文库制备、下机数据等多个环节设定了严格的质控标准。

操作流程

1、核酸提取

2、文库构建

3、上机测序

4、一键式数据分析

5、出具报告


检测服务流程

1、咨询相关事项(0592-7578309)

2、进行样本取样

3、样本快递至飞朔检测点

4、上机检测

5、出具报告

6、报告送出

7、提供专业咨询和疑惑解答


— — 仅供科研参考使用 — —