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Research Cooperation

科研合作

泛实体肿瘤175基因Panel套装(高通量测序法)

根据国家癌症中心基于肿瘤登记及随访监测最新数据显示,2022年中国恶性肿瘤新发病例估计为482.47万,发病例数前5位的恶性肿瘤(肺癌106.06万,结直肠癌51.71万,甲状腺癌46.61万,肝癌36.77万,女性乳腺癌35.72万)占全部新发病例的57.4%。2022年中国恶性肿瘤死亡病例估计为257.42万中,死亡例数前5位的恶性肿瘤(肺癌73.33万,肝癌31.65万,胃癌26.04万,结直肠癌24.00万,食管癌18.75万)占全部死亡病例的67.5%。肺癌居男、女恶性肿瘤发病和死亡首位,城市地区恶性肿瘤发病率高于农村地区,死亡率低于农村地区。中国恶性肿瘤疾病负担存在性别、城乡和地区差异,总体呈现发达国家与发展中国家癌谱共存的局面,防控形势严峻。



由于肿瘤异质性的客观存在,不同患者间在疾病进展、治疗敏感性及预后等方面的差别巨大,深入研究肿瘤分子生物学特征及其与临床表型、疗效和结局的相关性,从传统形态学分型转变到分子分型,可实现“异病同治”或“同病异治”,有利于癌症的精准诊断(分型、分级和分期)、预测和预后、治疗指导、复发监控及药物研发,从而提高患者的获益。


检测内容

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138个基因点突变和插入缺失突变

25个基因融合

20个基因的CNV

21个免疫治疗相关基因

21个HRR通路相关基因

5个MMR相关基因

6个激酶区耐药基因

26个化疗基因SNP位

34个MSI位点


检测项目

项目名称核心技术项目规格适配平台样本类型

泛实体肿瘤175基因

panel套装(组织版)

探针捕获+

通量测序

24人份/套

Illumina

MGISEQ

体系:肿瘤组织样本或游离DNA、胸腹水

胚系:外周血

泛实体肿瘤175基因

panel套装(血液版)

泛实体肿瘤175基因panel套装包含DNA文库构建套装、泛实体肿瘤175基因 Panel捕获套装和SG Pure Beads。


检测意义

靶向治疗:提供全面的肿瘤基因变异信息,包括肿瘤相关通路基因信息和罕见位点等,分析肿瘤致病机理,揭示耐药机制,辅助临床医生合理使用靶向药物。

免疫治疗:包含免疫治疗疗效和超进展相关基因,MSI状态,POLE和POLD1等基因突变情况,综合评估免疫治疗获益情况。

化疗:26个化疗相关基因,全面评估化疗疗效和毒副作用,优化化疗方案。

遗传风险:58个遗传性肿瘤相关基因,可有效评估20种遗传性肿瘤风险。


适用人群

1. 初诊的实体瘤患者,在进行靶向、免疫和化疗治疗前,进行检测,可辅助临床医生制定治疗方案及对患者的预后进行评估;

2. 靶向治疗耐药、化疗失败的实体瘤患者,需求新的治疗方案,可进行基因检测,明确耐药机制并寻找新的可操作的位点;

3. 具有肿瘤家族病史,需要进行遗传风险评估的人群;

4. 无法取得病理组织,仍有以上临床需求的实体瘤患者。


优势特点

1、检测全面:全面覆盖实体瘤诊疗过程中的具有重要临床意义的基因,包括靶向用药、免疫用药、化疗用药的疗效预测、毒副耐受及耐药评估、遗传性肿瘤辅助诊断等,全方位满足临床检测需求。

2、高灵敏度:采用探针捕获+NGS进行深度测序,减少漏检,提示用药等相关信息。

3、质控严格:在核酸提取、文库制备、下机数据等多个环节设定了严格的质控标准。

4、平台通用:一次上机可检测更多样本,适配illumina、华大平台。


操作流程

1、核酸提取

2、文库构建

3、上机测序

4、一键式数据分析

5、出具报告


检测服务流程

1、咨询相关事项(0592-7578309)

2、进行样本取样

3、样本快递至飞朔检测点

4、上机检测

5、出具报告

6、报告送出

7、提供专业咨询和疑惑解答


— — 仅供科研参考使用 — —