据乳腺癌信息中心报道，BRCA1/2基因突变已达到3000多种，这些突变分布于整个编码区，最常见的致病性突变为移码突变、错义突变等，没有明显的突变热点。大多突变导致截短蛋白的形成，使BRCA1/2蛋白质功能丧失，从而导致肿瘤的发生。

当BRCA1/2基因发生胚系突变，会增加患癌风险，约有10-15%的卵巢癌和5-10%的乳腺癌是由BRCA1/2基因胚系突变引起的。同时BRCA1/2突变携带者将来患卵巢癌的风险最高可达45%，乳腺癌的患病风险也可以达到85%。

JAMA.2017 Jun 20；317(23):2402-2416.

A图：BRCA1和BRCA2突变携带者，到80岁时的累计乳腺癌罹患风险分别为72%和69%；

B图：BRCA1和BRCA2突变携带者，到80岁时的累计卵巢癌罹患风险分别为44%和17%。

近年来，PARP抑制剂在卵巢癌维持治疗领域取得了突破性进展。卵巢癌患者中约20％携带有BRCA1/2基因突变，是PARP抑制剂维持治疗获益******的人群。除此之外多款PARP抑制剂获批了乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌的多个适应症，这些适应症均需BRCA1/2基因检测作为伴随诊断。

检测的基因及位点

检测项目

检测意义

1、通过检测患者或者高危人群是否携带BRCA1/2基因胚系突变，为肿瘤诊疗提供全面、准确、专业的精准诊断。

2、评估BRCA1/2突变恶性肿瘤患者对奥拉帕利等PARP抑制剂药物敏感度。

优势特点

操作简单：自主专利RingCap^®技术，文库构建只需两步即可完成；

检测快速：文库构建仅需3.5小时；

灵敏度高：可检出10ngDNA样品中含量低至5%的基因突变；

检测全面：由于BRCA1/2基因突变不存在高频率的突变热点，对全外显子区和外显子/内含子连接处进行测序，可以保证检测的全面性。

操作流程

1.DNA提取

2.文库构建

3.上机检测

4.一键式数据分析

5.出具报告

检测服务流程

1.咨询相关事项（0592-7578309）

2.进行样本取样

3.样本快递至飞朔检测点

4.上机检测

5.出具报告

6.报告送出

7.提供专业咨询和疑惑解答

—— 仅供科研参考使用 ——