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Research Cooperation

科研合作

人类BRCA1/2基因突变检测(高通量测序法)

乳腺癌易感基因包括BRCA1和BRCA2,是重要的抑癌基因,其编码产物参与DNA损伤同源性重组修复(HRR)。BRCA1/2基因突变会导致同源重组缺陷(HRD),使得基因组不稳定性显著增加。BRCA1/2基因变异状态在相关肿瘤(卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等)的遗传风险评估、治疗选择、预后判断等方面都具有重要意义。BRCA1/2基因序列较长,变异形式多样,变异位点分散遍布于2个基因的全长。因此,BRCA1/2基因检测必须同时覆盖编码区和相邻边界区(以±20 bp为佳)[1]


BRCA与遗传

        BRCA1/2基因胚系突变起源于生殖细胞,显著增加乳腺癌、卵巢癌以及其他相关肿瘤的发病风险[1]。约10%的乳腺癌患者[2-3]、10-15%的卵巢癌患者[4]和10%的前列腺癌患者[5]是由BRCA1/2基因胚系突变引起的。


JAMA.2017 Jun 20;317(23):2402-2416.

图A:BRCA1和BRCA2突变携带者,到80岁时的累计乳腺癌罹患风险分别为72%和69%;

图B:BRCA1和BRCA2突变携带者,到80岁时的累计卵巢癌罹患风险分别为44%和17%[6]



BRCA与治疗

        BRCA1/2基因变异状态与聚二磷酸腺苷核糖聚合酶(PARP)抑制剂疗效密切相关。近年来FDA和NMPA已陆续批准多种PARP抑制剂用于相关肿瘤的治疗[1]。约20%的卵巢癌患者携带BRCA1/2基因突变[7],是PARP抑制剂维持治疗获益最 大的人群。此外,多款PARP抑制剂获批了乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌的多个适应症,这些适应症均需BRCA1/2基因检测作为伴随诊断。


检测项目

项目名称

核心技术

项目规格

适配平台

样本类型

佰可馨®

人类BRCA1/2基因突变检测

(仅供科研参考使用)

RingCap®

16测试/盒

32测试/盒

Ion Torrent、

Illumina、

MGISEQ

肿瘤组织样本

外周血/口腔拭子/唾液


检测意义

1、通过检测先证者或高危人群是否携带BRCA1/2基因胚系突变,为遗传性肿瘤诊断和后续的诊疗提供依据;

2、评估BRCA1/2突变恶性肿瘤患者对奥拉帕利等PARP抑制剂的敏感度。


优势特点

1、操作简单:自主研发专利RingCap®技术,文库构建仅需两步,3.5小时即可完成。

2、灵敏度高:可检出10 ng DNA样品中含量低至5%的基因突变。

3、检测全面:由于BRCA1/2基因不存在高频率的突变热点,对编码区和相邻边界区进行测序,可以保证检测的全面性。

4、严谨专业:全面、严格的质控标准,自动化分析+专业团队双重复核,真正做到全面精准解读。


操作流程

1.DNA提取

2.文库构建

3.上机检测

4.一键式数据分析

5.出具报告


检测服务流程

1.咨询相关事项(0592-7578309)

2.进行样本取样

3.样本快递至飞朔检测点

4.上机检测

5.出具报告

6.报告送出

7.提供专业咨询和疑惑解答


参考文献


[1] BRCA1/2数据解读中国专家共识(2021版)

[2] 中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版)—家族遗传性乳腺癌

[3] Int J Cancer. 2017 Jul 1; 141(1): 129-142.

[4] 中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版)—家族遗传性卵巢癌

[5] JCO Precis Oncol. 2017 Jul;2017:PO.17.00029.

[6] JAMA. 2017 Jun 20; 317(23): 2402-2416.

[7] Nature. 2011 Jun 29; 474(7353): 609-15.


—— 仅供科研参考使用 ——