项目背景

‍‍

林奇综合征是由MMR基因（包括 MSH2，MSH6，PMS2，MLH1基因）胚系致病性突变，或 EPCAM基因失活导致 MSH2启动子高度甲基化，引起 MSH2基因沉默所致的常染色体显性遗传性肿瘤综合征。林奇综合征发病时间早，约占结直肠癌发生率的 3%，包括结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌和胃癌等多种肿瘤。

结直肠癌患者无论年龄和分期，行林奇综合征筛查均有助于发现疾病。《遗传性结直肠癌临床诊治和家系管理中国专家共识》推荐对 MSI-H／dMMR的结直肠癌患者行 MMR胚系检测，以明确诊断林奇综合征。

《子宫内膜癌分子检测中国专家共识》（2021）推荐对子宫内膜癌 MMR / MSI患者行林奇综合征筛查。

林奇综合征的筛查流程-CRC

林奇综合征筛查流程-EC

[1]遗传性结直肠癌临床诊治和家系管理中国专家共识（2018年）                         

[2]子宫内膜癌分子检测中国专家共识（2021年版）

 检测项目

‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍

检测意义

‍‍

林奇综合征基因筛查，指导临床医生对 Lynch 综合征患者进行管理。同时检测BRAF基因的V600E突变辅助结直肠癌患者的林奇综合征筛查。 

适用人群

1、罹患林奇综合征相关肿瘤，结合患者病史及家族史，考虑为林奇综合征患者；

2、采用MSI检测为MSI-H结果的肿瘤患者；

3、采用免疫组织化学检测为dMMR结果的肿瘤患者。

优势特点

操作简单：自主研发专利RingCap^®技术，文库构建仅需两步即可完成。

检测快速：文库构建仅需3.5h。

灵敏度高：平均测序深度1000 X以上，可检测低至5%的基因突变。

检测全面：1、一次性检测和Lynch综合征相关的五个基因在编码区、外显子内含子连接区上的突变情况，覆盖面广；2、BRAF基因V600E突变检测，可基本排除散发性结直肠癌的情况。

操作流程

1、DNA提取

2、文库构建

3、上机测序

4、一键式数据分析

5、出具报告

检测服务流程

1、咨询相关事项0592-7578309

2、进行样本取样

3、样本快递至飞朔检测点

4、上机测序

5、出具报告

6、报告送出

——仅供科研参考使用——