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Research Cooperation

科研合作

人类林奇综合征基因检测(高通量测序法)

项目背景

林奇综合征(LynchSyndrome)是一种高度渗透性,常染色体显性遗传易感综合征,其由错配修复基因(特别是MLH1,MSH2,MSH6或PMS2)中的单等位基因胚系突变引起,或者由EPCAM中的胚系缺失导致相邻MSH2基因的表观遗传沉默所致。林奇综合征可引起结直肠及其他部位(包括子宫内膜、卵巢、胃、小肠、肝胆、上尿道、脑和皮肤等)患肿瘤,其风险高于正常人群。


NCCN指南推荐对所有新诊断结直肠癌患者进行肿瘤组织4个MMR蛋白(MSH2,MSH6,PMS2,MLH1)免疫组织化学或微卫星不稳定检测来进行初筛。对于经免疫组织化学检测确定的dMMR患者,建议进一步检测蛋白表达缺失基因的胚系突变。对于经MSI方法确定的微卫星不稳定患者,建议进行MSH2,MSH6,PMS2,MLH1和EPCAM五个基因的胚系突变检测。


林奇综合征家系遗传基因筛检方案1    



林奇综合征家系遗传基因筛检方案2


CSCO结直肠癌诊疗指南2021

检测内容

基因

检测范围

MSH2、MSH6、PMS2、MLH1、EPCAM

编码区、外显子内含子连接区

BRAF

V600E


 检测项目


项目名称

核心技术

项目规格

适配平台

样本类型

奇源康®

人类林奇综合征基因检测

RingCap®

16测试/盒

32测试/盒

Illumina

MGISEQ

外周血、FFPE、新鲜组织


检测意义

林奇综合征基因筛查,指导临床对患者进行管理。同时检测BRAF基因的V600E突变辅助结直肠癌患者的林奇综合征筛查。


适用人群

1、采用MSI检测为微卫星不稳定疑似林奇综合征相关的肿瘤患者;

2、采用免疫组织化学检测为dMMR结果的肿瘤患者。


优势特点

 操作简单:自主专利RingCap®技术,文库构建只需要两步即可完成;

 检测快速:文库构建仅需3.5小时;
 准确可靠:500 X以上的测序深度,灵敏度高达5%;
 检测全面:1、一次性检测和林奇综合征相关的五个基因在编码区、外显子内含子连接区上的突变情况,覆盖面广;

                  2、BRAF基因V600E突变检测,可作为林奇综合征的排除性诊断依据。


操作流程

1、DNA提取

2、文库构建

3、上机测序

4、一键式数据分析

5、出具报告


检测服务流程

1、咨询相关事项0592-7578309

2、进行样本取样

3、样本快递至飞朔检测点

4、上机测序

5、出具报告

6、报告送出



——仅供科研参考使用——