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Research Cooperation

科研合作

人类胆管癌FGFR1/2/3基因融合检测(高通量测序法)

背景介绍

FGFR即成纤维细胞生长因子受体(Fibroblast Growth Factor Receptor),家族包括 FGFR1、FGFR2、FGFR3等多个成员,是负责细胞增殖和分化的酪氨酸激酶信号通路的一部分,在许多生理过程中发挥重要作用,如胚胎形成、创伤修复、血管生成等[1]。已在不同的癌症类型中观察到FGFR蛋白的异常激活,其基因组改变包括由染色体重排引起的FGFR基因融合。FGFR2融合是肝内胆管癌(ICC)重要的致癌驱动因素,约9%~15%的ICC存在FGFR融合[2],也是研究最广泛的FGFR突变靶点。


经典FGF/FGFR信号通路[1]


目前有多款FGFR抑制剂在临床试验或审批阶段,其中佩米替尼和Futibatinib已被FDA批准用于治疗既往接受过治疗的携带FGFR2融合或重排的局部晚期或转移性胆管癌患者。佩米替尼已在国内获批上市,其为FGFR的选择性竞争性抑制剂,对携带FGFR2融合或重排的局部晚期或转移性胆管癌患者的治疗反应率高达35.5%[3]。因此,检测FGFR基因融合,并以此指导靶向治疗,可以进一步改善胆管癌患者的生存。


[1] Signal Transduct Target Ther. 2020 Sep 2;5(1):181.

[2] NCCN胆道肿瘤临床诊疗指南2023 v2

[3] Lancet Oncol. 2020 May;21(5):671-684.

融合类型


基因

常见融合伴侣

融合类型

基因

常见融合伴侣

融合类型

FGFR1

PLAG1、FN1基因等

29种

FGFR3

TACC3

36种

FGFR2

AHCYL1、BICC1等

18种

内控


6种


检测项目

项目名称

核心技术

项目规格

适配平台

样本类型

赤义康®

人类胆管癌FGFR1/2/3基因融合检测

RingCap®

16测试/盒

32测试/盒

Ion Torrent

Illumina

MGISEQ

FFPE、新鲜组织


检测意义

胆管癌患者检测FGFR基因,根据基因变异信息为患者匹配合适的靶向药物,提高治疗的针对性及有效性,从而实现个体化治疗。


适用人群

胆管癌患者。


优势特点

操作简单:自主研发专利RingCap®技术,文库构建仅需两步,3.5小时即可完成。

灵敏度高:可检出RNA样品中含量低至200拷贝/反应的基因融合。

检测全面:覆盖了FGFR1/2/3基因常见的83种融合形式。

严谨专业:全面、严格的质控标准,自动化分析+专业团队双重复核,真正做到全面精准解读。


操作流程

1.RNA提取

2.文库构建

3.上机测序

4.一键式数据分析

5.出具报告


检测服务流程

1.咨询相关事项

2.进行样本取样

3.样本快递至飞朔检测点

4.上机检测

5.出具报告

6.报告送出

7.提供专业咨询和疑惑解答

—— 仅供科研参考使用 ——