背景介绍

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FGFR即成纤维细胞生长因子受体（Fibroblast Growth Factor Receptor），家族包括 FGFR1、FGFR2、FGFR3等多个成员，是负责细胞增殖和分化的酪氨酸激酶信号通路的一部分，在许多生理过程中发挥重要作用，如胚胎形成、创伤修复、血管生成等[1]。已在不同的癌症类型中观察到FGFR蛋白的异常激活，其基因组改变包括由染色体重排引起的FGFR基因融合。FGFR2融合是肝内胆管癌（ICC）重要的致癌驱动因素，约9%~15%的ICC存在FGFR融合^[2]，也是研究最广泛的FGFR突变靶点。

经典FGF/FGFR信号通路^[1]

目前有多款FGFR抑制剂在临床试验或审批阶段，其中佩米替尼和Futibatinib已被FDA批准用于治疗既往接受过治疗的携带FGFR2融合或重排的局部晚期或转移性胆管癌患者。佩米替尼已在国内获批上市，其为FGFR的选择性竞争性抑制剂，对携带FGFR2融合或重排的局部晚期或转移性胆管癌患者的治疗反应率高达35.5%^[3]。因此，检测FGFR基因融合，并以此指导靶向治疗，可以进一步改善胆管癌患者的生存。

[1] Signal Transduct Target Ther. 2020 Sep 2;5(1):181.

[2] NCCN胆道肿瘤临床诊疗指南2023 v2

[3] Lancet Oncol. 2020 May;21(5):671-684.

融合类型

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检测项目

检测意义

‍‍胆管癌患者检测FGFR基因，根据基因变异信息为患者匹配合适的靶向药物，提高治疗的针对性及有效性，从而实现个体化治疗。

适用人群

胆管癌患者。

优势特点

操作简单：自主研发专利RingCap®技术，文库构建仅需两步，3.5小时即可完成。

灵敏度高：可检出RNA样品中含量低至40拷贝/微升的基因融合。

检测全面：覆盖了FGFR1/2/3基因常见的83种融合形式。

严谨专业：全面、严格的质控标准，自动化分析+专业团队双重复核，真正做到全面精准解读。

操作流程

1.DNA提取

2.文库构建

3.上机测序

4.一键式数据分析

5.出具报告

检测服务流程

1.咨询相关事项

2.进行样本取样

3.样本快递至飞朔检测点

4.上机检测

5.出具报告

6.报告送出

7.提供专业咨询和疑惑解答

—— 仅供科研参考使用 ——