KRAS基因和NRAS基因在结直肠癌中突变率分别约为40%和4%,RAS/RAF/MAPK 通路位于 EGFR 下游,RAS 基因正常情况下为野生型,但如果发生致病性突变后无需上游EGFR接受胞外信号即可自动活化该信号通路,引起细胞过度增殖。因此,RAS基因野生型患者对于抗EGFR单抗治疗有效,国内外指南共识建议对所有转移性结直肠癌进行 KRAS 和NRAS外显子2/3/4位点突变检测。
信号通路图示
[1]Nature Reviews Clinical Oncology volume 19, pages637–655 (2022)
KRAS、NRAS、BRAF基因突变预后一般较差,且此类突变的结直肠癌患者对抗EGFR抗体类药物不敏感。NCCN指南以及国内肠癌检测规范均建议:在结直肠癌治疗前必须明确RAS基因状态,并且在确定为复发或转移性结直肠癌时,推荐进行KRAS,NRAS和BRAF基因的检测。根据部分已有的研究结果,PIK3CA 突变可能是对阿司匹林治疗有效的预测标志物。
NCCN指南中推荐KRAS、NRAS、BRAF基因检测
结直肠癌诊疗的相关生物标志物
产品名称 | 核心技术 | 产品规格 | 适配机型 | 样本类型 |
人KRAS/NRAS/PIK3CA/BRAF基因突变检测 | PAP-ARMS® | 6测试/盒 12测试/盒 | Stratagene Mx3000P™、ABI7500、SLAN-48P/96S、 ABI StepOne Plu等 | 肿瘤组织样本 |
1. 检测RAS、BRAF基因突变,提示EGFR单抗、BRAF/MEK抑制剂、HER2抑制剂等靶向药物的使用。并对结直肠癌患者具有预后指导意义。
2. 辅助临床医生筛选出相关肿瘤靶向药物。
稳定可靠:采用预分装闭管检测,有效避免交叉污染。
灵敏度高:可检出10 ng DNA样本中频率低至1%的KRAS/NRAS/PIK3CA/BRAF基因突变。
重复性好:普通PCR实验室即可展开,无需特别培训便可获得重复性好的结果。
检测快速:检测流程仅需1天。
1.核酸提取
2.加样
3.上机检测
4.出具报告
1.咨询相关事项(0592-7578309)
2.进行样本取样
3.样本快递至飞朔检测点
4.上机检测
5.出具报告
6.报告送出
7.提供专业咨询和疑惑解答
—— 仅供科研参考使用 ——