我国甲状腺癌将以每年20%的速度持续增长，且在女性群体中高发，目前已位居女性所有恶性肿瘤的第3位。以甲状腺癌分子改变为基础的基因诊断已作为病理学诊断的辅助工具应用于临床实践。

在各种甲状腺癌的组织亚型中，乳头状甲状腺癌（PTC）是最为常见的类型。研究表明：BRAF是PTC中最常出现突变的基因，突变频率高达80%，且90%以上的突变类型都是V600E突变。这使得BRAF基因持续保持活性状态，从而异常激活MAPK信号通路，最终导致肿瘤发生发展。国内外指南指出：伴有BRAF基因突变的甲状腺结节具有99.8%的恶性风险，需积极治疗。

TERT基因也时常发现于PTC，突变频率为10%~15%。然而，TERT基因更常见于低分化甲状腺癌（PDTC）和未分化甲状腺癌（ATC），突变频率达40%~45%。TERT基因突变大多发生在启动子区的C228T和C250T，导致端粒酶过度表达，从而打破细胞正常增殖周期，促进肿瘤的侵袭和转移。国内外指南指出：TERT基因是甲状腺癌侵袭性评估和预后不良的重要肿瘤标志物，合并BRAF基因突变更是提示侵袭性显著增加和预后更差，需积极治疗。

FNA细胞学结果为Bethesda Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型的患者考虑分子诊断。

推荐手术方式的选择可结合基因突变情况共同评估。

BRAF基因突变的患者可使用BRAF抑制剂治疗。

检测项目

适用人群

1.通过US-FNA细胞学诊断产生不确定结果的甲状腺结节患者；

2.拟进行手术或消融治疗患者；

3.拟选择靶向治疗的晚期甲状腺癌患者。

检测意义

(1)协助甲状腺结节良恶性诊断；

(2)指导手术方案的选择；

(3)指导靶向治疗。

优势特点

灵敏度高，可检出10 ng DNA样本中含量低至1%的基因突变。

稳定可靠，八联管预分装且液面加封盖剂，有效避免交叉污染，提高检测效率。

双质控体系，内外控同时监测检测过程，保证检测结果准确性。

性价比高，甲状腺结节良恶性辅助快速诊断优选方案。

操作流程

1.核酸提取

2.加样

3.上机检测

4.出具报告

检测服务流程

1.咨询相关事项

2.进行样本取样

3.样本快递至飞朔检测点

4.上机检测

5.出具报告

6.报告送出

7.提供专业咨询和疑惑解答

——仅用于科研参考适用——