乳腺癌是全球女性发病和死亡病例数第一的癌种，在我国女性新发病例数位居第二，仅次于肺癌。乳腺癌是一种异质性疾病，根据患者是否有基因变异、激素受体和细胞分子状态将乳腺癌分为四个亚型：Luminal A型、Luminal B型、HER2阳性型和三阴性型(Basal-like型)。其中，Luminal A型和Luminal B型约占所有乳腺癌的70%，是最常见的分子亚型，且均对内分泌治疗敏感。

内分泌治疗药物显著地降低了激素受体阳性（HR+）、HER2阴性（HER2-）乳腺癌患者的复发与死亡。然而，仍有20%~30%的HR+/HER2-乳腺癌患者在接受内分泌治疗的过程中或在完成治疗后出现复发或转移，对内分泌治疗产生耐药性。研究表明：ESR1基因突变是HR+/HER2-乳腺癌内分泌治疗耐药的首要原因（关键因素）。

ESR1基因编码ER蛋白，是一种配体依赖性转录因子。ER通过细胞核内外两种路径发挥生理功能。在细胞核内，作为转录因子直接与雌激素反应元件（ERE，特定的DNA序列）结合，此时ER通常会募集共激活复合物（CoA），进而调控基因转录。在细胞核外，作为类似生长因子与RTKs（如EGFR、HER2、IGF1-R）及其它信号分子和共激活因子（如Src激酶）结合，进而可激活多种信号通路（如PI3K-AKT、MAPK），并磷酸化多种转录因子（TFs，如AP-1或NFκB）和共调控因子，进而调控基因转录。因此，当ESR1基因发生突变时，会导致ER功能发生异常，从而导致ER通路被异常激活，使得细胞异常转录和增殖，并逃避内分泌治疗药物的抑制作用。

NCCN乳腺癌指南推荐：ESR1基因作为既往内分泌治疗后进展的HR+/HER2-乳腺癌患者的生物标志物，用于指导艾拉司群治疗。同时也推荐对于ESR1基因突变检测首 选ctDNA。国内指南推荐：伴有ESR1基因突变的HR+/HER2-乳腺癌患者可选择对应雌激素受体降解剂（SERD）药物进行二线和后线治疗。

《NCCN Invasive Breast Cancer Guidelines 2025.V4》

《中国抗癌协会与中华医学会肿瘤学分会乳腺癌诊治指南与规范（2025年版精要本）》

检测内容

适用人群

内分泌治疗耐药、进展或复发转移的HR+/HER2-乳腺癌患者。

检测意义

(1)指导治疗；

(2)疗效监测；

(3)预后提示。

优势特点

热点突变，同时检测11个ESR1基因突变位点，指导内分泌治疗。

灵敏度高，检出15ng DNA 样本中含量低至0.2%的ESR1基因突变。

液体活检，取样方便，更适于对复发进展及转移或肿瘤组织不可获得的患者。

双质控体系，内外控同时监测检测过程，保证检测结果准确性。

操作流程

1.DNA提取

2.加样

3.上机

4.出具报告

检测服务流程

1.咨询相关事项

2.进行样本取样

3.样本快递至飞朔检测点

4.上机检测

5.出具报告

6.报告送出

7.提供专业咨询和疑惑解答

——仅用于科研参考使用——