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Research Cooperation

科研合作

人类甲状腺癌RET基因融合检测(多重荧光PCR法)

RET简介

RET原癌基因位于10q11.2,长60 kb,包含21个外显子。RET基因发生融合后,不需要配体即可完成二聚化,持续激活RET酪氨酸激酶区和下游MAPK、PI3K/AKT 等信号通路;持续驱动细胞的增殖、迁移和分化等,进而引起肿瘤的发生。RET是甲状腺乳头状癌(PTC)最常见的驱动基因之一,已经发现了 13 种不同的致癌 RET/PTC 融合蛋白[1]。其中RET/PTC1约占RET相关 PTC 的60% ,RET/PTC3约占 30%,RET/PTC2约占10%。其余的RET/PTC家族成员极为罕见 [1]

                  

RET/PTC

RET/PTC融合蛋白家族已知成员[1]

[1] Cancer. 2015Jul 1;121(13):2137-46.

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RET融合与甲状腺癌诊疗

RET/PTC融合在散发PTC中的发生率为15%~20%,对Bethesda III类结节恶性诊断率为60%,无假阳性存在,提示RET/PTC融合是PTC诊断特异性非常高的标志物[2],可辅助甲状腺结节细针穿刺(FNA)样本的良恶性诊断。

RET融合对靶向治疗的疗效也有提示作用。2020年,FDA先后批准了Selpercatinib和普拉替尼用于RET融合阳性的甲状腺癌患者的系统治疗,并批准了RET融合检测作为伴随诊断。


[2] 甲状腺癌基因检测与临床应用广东专家共识(2020版)


检测基因


反应管

拼接基因及外显子

RET基因外显子

RET-1

CCDC6 E1

E12

NCOA4  E8

PRKAR1A E7

RET-2

KIF5B  E15

KIF5B E16

KIF5B  E22

KIF5B E23

RET-3

PCM1  E29

GOLGA5 E7

HOOK3  E11

KTN1 E29

RET-4

NCOA4  E6


检测项目

项目名称

检测方法

项目规格

适配机型

样本类型

人类甲状腺癌RET基因融合检测

多重荧光PCR法

20测试/盒

Stratagene Mx3000P™、

ABI7500等

 肿瘤组织样本


检测意义及适用人群

1.甲状腺结节FNA样本、粗针穿刺样本或手术切除样本进行RET基因融合检测,辅助PTC的诊断。

2.不可切除的、碘难治的、局部复发或转移性甲状腺癌患者,进行RET基因融合检测,根据分子分型指导系统治疗。


优势特点

稳定可靠:采用预分装闭管检测,有效避免交叉污染;

灵敏度高:可检出RNA样本中含量低至100个拷贝的融合突变;

检测全面:涵盖了甲状腺癌中最常见的12种RET融合变体;

检测快速:院内/实验室完成检测流程仅需1个工作日。


操作流程

1.核酸提取

2.加样

3.上机

4.出具报告


检测服务流程

1.咨询相关事项

2.进行样本取样

3.样本快递至飞朔检测点

4.上机检测

5.出具报告

6.报告送出

7.提供专业咨询和疑惑解答

—— 仅供科研参考使用 ——