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Research Cooperation

科研合作

宫可馨 人类PAX1基因甲基化检测(多重荧光PCR法)

宫颈癌是一种严重危害女性健康的恶性肿瘤,早期诊断和治疗是降低宫颈癌死亡率的关键。宫颈上皮内瘤样病变(CIN)可分为低级别鳞状上皮内病变(LSIL,原CIN1),和高级别鳞状上皮内病变(HSIL,原CIN2和CIN3)。及时发现有可能进展为子宫颈浸润癌的HSIL,并予以治疗,减少发生子宫颈浸润癌的可能性是宫颈癌管理的主要目的。


HPV感染和宫颈病变过程[1]



研究发现,表现遗传异常改变是肿瘤发生的重要机制之一,DNA甲基化可通过沉默关键抑癌基因诱导肿瘤发生。PAX1蛋白通过调控细胞增殖,诱导细胞定向迁移等参与胚胎发育过程中重要器官的形成,PAX1基因启动子区的高度甲基化与宫颈癌有密切的关系。定量检测宫颈脱落细胞中的PAX1基因启动子甲基化水平,可以用于宫颈癌筛查和癌前病变管理。


PAX1基因甲基化检测的优势在于其特异性很高,且其甲基化水平与细胞学分级暨宫颈病变程度高度正相关[2]。其可以作为HPV检测阳性或TCT检测结果为非典型意义的鳞状细胞(ASC-US)之后,阴道镜检查之前的分流。PAX1甲基化检测可将不必要的阴道镜检查和活检的患者数量减少30%~60%[3-4]



PAX1甲基化用于阴道镜前分流的策略[5]


除了分流之外,PAX1甲基化可与HPV联合用于宫颈癌初筛,其对灵敏度有较大提升,且没有牺牲特异性[6]。PAX1甲基化在宫颈腺癌的检测中性能显著[7]。此外,一些研究提示,其在宫颈病变或宫颈癌治疗后的病情监测中,亦有潜在的应用价值。


[1] Nat Rev Cancer. 2007 Jan;7(1):11-22. 

[2] Cancer Manag Res. 2020; 12: 2567–2576.

[3] Int J Gynecol Cancer. 2014 Jun;24(5):928-34.

[4] Oncotarget. 2017 Jul 22; 8 (37): 62274-62285.

[5] Mol Genet Med. 2019 Mar;7(3):e506.

[6] Int J Cancer. 2008 Jul 1;123(1):161-7.

[7] Int J Gynecol Cancer. 2014 Feb; 24 (2): 201-9.

适用人群

1、高危HPV阳性,或非16/18型的高危HPV阳性患者;

2、TCT检测结果为ASC-US及以上的患者;

3、宫颈癌普筛人群;

4、宫颈反复炎症、反复感染或不明原因的阴道出血者;

5、宫颈病变或宫颈癌治疗后的病情监测者。



结果判读

检测项目

判读结果

临床指导意义

PAX1基因甲基化检测
强阳性提示宫颈发生病变,建议进一步检查或采取组织标本进行病理诊断,确定治疗方案。
弱阳性严密进行跟踪,建议定期进行甲基化检测。
阴性进行常规检测。


优势特点

特异性高:较其他主流筛查方法,PAX1甲基化检测特异性高,可用作HPV阳性患者的分流;

稳定可靠:采用8连管预分装且液面加封盖剂,减少样本之间的交叉污染;

操作简单:基于自主知识产权PAP-ARMS®技术,仅需一步操作,90分钟即可完成检测;

质控严格:检测过程中加入了内、外控和阴、阳性对照品,保证检测结果的可信度。


检测项目

项目名称

核心技术

项目规格

适配机型

样本类型

人类PAX1基因甲基化检测

PAP-ARMS®

20测试/盒

Stratagene Mx3000P™、

ABI7500等

宫颈脱落细胞


操作流程

1.核酸提取

2.修饰转化

3.上机测序

4.出具报告

检测服务流程

1.咨询相关事项

2.进行样本取样

3.样本快递至飞朔检测点

4.上机检测

5.出具报告

6.报告送出

7.提供专业咨询和疑惑解答

——仅供科研参考使用——