EGFR简介

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表皮生长因子受体（EGFR）是一种受体酪氨酸激酶，在50%的非小细胞肺癌（NSCLC）中表达^[1]，与肿瘤的发生、发展具有密切关系。EGFR的致癌突变多发生于18~21号外显子上，其中L858R约占EGFR全部突变的40%^[1]，也是最常见的EGFR-TKI敏感突变。T790M突变提示一、二代EGFR-TKI耐药，需使用三代EGFR-TKI。美国国家综合癌症网络（NCCN）和中国临床肿瘤协会（CSCO）指南都将EGFR突变检测写入了1类推荐^[2][3]，指南中还明确写到“肿瘤标本无法获取或量少不能行基因检测时，可通过外周血游离/肿瘤DNA（cf/ctDNA）进行EGFR突变检测^[3]”。

[1] Nat Rev Cancer. 2007 Mar;7(3):169-81.

[2] NCCN临床诊疗指南NSCLC 2022 V1

[3] CSCO NSCLC诊疗指南2021

ctDNA

ctDNA由肿瘤细胞或循环肿瘤细胞通过凋亡、坏死、吞噬或主动分泌等作用，释放到血管中，能够反映体内实时的肿瘤负荷，动态监测药物疗效，提早预测病情变化。ctDNA已成为一种基于血浆的动态生物标志物，在肿瘤早期诊断、分子分型、靶向药物选择、微小残留病灶监测等领域发挥重要作用。由于ctDNA的含量通常不到个体总cfDNA 的1%^[4]，从大量cfDNA中筛选出ctDNA需要较高的检测灵敏度，基于数字PCR的液态活检技术使得检测低浓度ctDNA成为可能。

ctDNA被释放到血液中^[5]

[4] Nat Rev Clin Oncol. 2020Dec;17(12):757-770.

[5] Mol DiagnTher. 2019 Jun;23(3):311-331.

检测项目

检测意义

1、 可手术IB~IIIA期NSCLC患者进行EGFR突变检测，指导辅助靶向治疗。

2、 不可手术III期和IV期 NSCLC患者一线治疗前，进行EGFR基因突变检测，根据分子分型指导治疗。若组织标本不可及，可考虑利用循环肿瘤DNA（ctDNA）进行检测。

3、 EGFR-TKI耐药患者，建议进行EGFR T790M基因突变检测。若组织标本不可及，可考虑利用ctDNA进行检测。

4、 使用EGFR-TKI药物后，定期监测是否出现T790M耐药突变。

优势特点

灵敏度高：可检出突变含量低至0.1%的DNA样本；

定量精准：定量检测基因突变丰度，及时发现疾病进展，调整治疗方案；

无需内标：减少假阴性的结果；

简单快速：院内/实验室完成检测流程仅需1个工作日。

操作流程‍

1.核酸提取

2.微滴制备

3.微滴PCR

4.一键式数据分析

5.出具报告

检测服务流程

1.咨询相关事项

2.进行样本取样

3.样本快递至飞朔检测点

4.上机检测

5.出具报告

6.报告送出

7.提供专业咨询和疑惑解答

—— 仅供科研参考使用 ——