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Research Cooperation

科研合作

人类药物基因组SNP检测(核酸质谱法)

项目背景

药物基因组学是研究遗传变异与药物反应相互关系的一门学科,以提高药物疗效及安全性为目标,研究影响药物吸收、转运、代谢、清除等个体差异的基因特性,以及基因变异所致的不同患者对药物的不同反应,由此为平台开发新药、指导合理用药、提高药物作用有效性、减少药物不良反应、降低药物开发总成本,从而提高疾病的治疗质量。


药物代谢酶和药物作用靶点基因型的差异可影响药物的体内浓度和靶向组织对药物的敏感性,导致药物反应性(包括药物的疗效和不良反应发生)个体差异。


本试剂盒检测24个药物基因组学相关基因的40个SNP位点,可指导特定基因型的患者选择合适的药物和给药剂量,实现个体化用药,从而提高药物治疗的有效性和安全性,防止严重药物不良反应的发生。


检测项目及相关药物

基因名称

个体化应用的药物

基因名称

个体化应用的药物

ADD1

螺内酯、呋塞米

CYP2D6

美托洛尔、他莫昔芬、氟卡尼

ADRB1

美托洛尔

COQ2

阿托伐他汀

AGTR1

氯沙坦

CES1

氯吡格雷

APOE

非诺贝特、阿托伐他汀

GGC

华法林

ALDH2

硝酸甘油

GP1BA

阿司匹林

CYP2C9

华法林、醋硝香豆素

KIF6

普伐他汀、阿托伐他丁

CYP2C19

氯吡格雷

NEDD4L

氢氯噻嗪

MTHFR

甲氨蝶呤、叶酸

OPRM1

吗啡(镇痛药物)

PTGS1

阿司匹林

UGT1A1

伊立替康、阿扎那韦

CYP4F2

华法林、醋硝香豆素、苯丙香豆素

CYP3A5

他克莫司

SLCO1B1

辛伐他汀、普伐他丁

YEATS4

氢氯噻嗪

VKORC1

醋硝香豆素、华法林

PRKCA

氢氯噻嗪

性能参数

项目名称

检测方法

项目规格

适配机型

样本类型

人类药物基因组SNP检测

核酸质谱法

32测试/盒

MassArray®DNA

质谱基因分析系统

外周血


检测意义

1、指导临床针对特定的患者选择合适的药物和给药剂量,实现个体化用药。

2、提高药物治疗的有效性和安全性,防止严重药物不良反应的发生。

适用人群

1、需要长期甚至终身接受某种药物治疗的患者(如心血管药物、 精神病药物、 消化道药物等)。

2、有过严重药物不良反应史或家族成员中有过药物不良反应的人。

3、同时接受多种药物治疗的患者。

4、使用某种药物效果一直不理想,病情控制不稳定的患者。


优势特点

操作简单:采用PCR体外扩增与MassARRAY®质谱相结合的DNA检测技术,在通用循环条件下即可实现高度多重反应,仪器自动完成除盐和点样操作;

检测快速:简单清晰的生物信息分析和样本的多重检测极大的降低总运行时间和简化数据处理过程,仅需少量的手工操作时间,就可在一天内获得结果;

检测全面:一次性检测24个靶标基因,40个位点,全面指导临床针对特定的患者选择合适的药物和给药剂量,实现个体化用药。


操作流程

1.DNA提取

2.模板加样

3.质谱上机检测

4.数据分析

5.出具报告


检测服务流程

1.咨询相关事项

2.进行样本取样

3.样本快递至飞朔检测点

4.上机检测

5.出具报告

6.报告送出

7.提供专业咨询和疑惑解答



——仅供科研参考使用——