背景介绍
世界卫生组织国际癌症研究机构(International Agency for Research on Cancer,IARC)数据显示,我国2020年结直肠癌的新发病例数为56万例,因结直肠癌死亡病例达29万例。约25%的结直肠癌患者在诊断时已出现远处转移,此外,25%的患者在治疗过程中发生转移,晚期患者预后较差,5年生存率不足15%。
分子标志物检测是肿瘤患者个体化精准治疗的前提,国内外已有的相关指南及实践推荐检测的结直肠癌相关标志物包括MMR/MSI、RAS和BRAF等。与此同时,其他一些具有潜在临床意义的基因也得到越来越多的关注,包括HER2扩增/过表达、NTRK融合等。
结直肠癌分子标志物检测的适应症与时机
检测内容
基因突变 | |||||||||
AKT1 | ALK | APC | ATM | BMPR1A | BRAF | CHEK2 | DNMT3A | EGFR | EPCAM |
ERBB2 | HRAS | JAK1 | JAK2 | KRAS | MET | MLH1 | MSH2 | MSH6 | MUTYH |
NRAS | NTRK1 | NTRK3 | PIK3CA | PMS2 | POLD1 | POLE | PTEN | RET | ROS1 |
SMAD4 | STK11 | TP53 | |||||||
融合 | |||||||||
ALK | BRAF | CD74 | EGFR | EZR | MET | NTRK1 | NTRK2 | NTRK3 | RET |
ROS1 | SDC4 | SLC34A2 | |||||||
扩增 | |||||||||
EGFR | ERBB2 | MDM2 | MDM4 | MET | PIK3CA | ||||
化疗 | |||||||||
ALDH1A1 | ABCB1 | ABCC2 | ATIC | CASP7 | CBR3 | CDA | CEP72 | CYP2D6 | DPYD |
DYNC2H1 | ERCC1 | ERCC2 | ESR1 | ESR2 | GSTP1 | MTHFR | MTRR | NUDT15 | SLC19A1 |
SLCO1B1 | TPMT | TYMS | UGT1A1 | XPC | XRCC1 | ||||
遗传 | |||||||||
APC | ATM | BMPR1A | CHEK2 | EPCAM | MET | MLH1 | MSH2 | MSH6 | MUTYH |
PMS2 | PTEN | RET | SMAD4 | STK11 | TP53 | ||||
MSI |
检测项目
项目名称 | 检测方法 | 样本类型 | 报告周期 |
结直肠癌基因检测(66基因+MSI) | 探针捕获+NGS | 肿瘤组织样本 腹水 外周血 | 9个工作日 |
检测意义&适用人群
1、 全面检测结直肠癌靶向治疗的主要伴随诊断标志物(RAS,BRAF,MMR/MSI,HER2,NTRK,RET及相关通路基因),同时包含临床研究热点基因,全面评估靶向治疗疗效和预后。
2、 覆盖26个化疗相关基因,全面评估化疗药物疗效,指导患者的化疗用药方案制定。
3、 覆盖微卫星不稳定性(MSI)检测,同时包含MMR等免疫治疗预测因子,全面评估免疫治疗疗效。
4、 全面覆盖遗传风险基因(包含BRCA1/2、MMR等基因),提示遗传风险。
5、 可通过血液检测实时监控治疗和疾病进展,对患者实现个体化精准治疗。
产品优势
检测全面:全面覆盖基因检测在结直肠癌诊疗过程中的重要临床意义,包括靶向用药、免疫用药、化疗用药的疗效预测、毒副耐受及耐药评估、遗传风险评估等。
灵敏度高:采用探针捕获+NGS进行深度测序,减少漏检,*zui大化用药可能。
检测严谨:从收样到出具报告,全流程执行严格的质控标准。
技术专业:采用自主研发的自动化分析系统进行报告解读,并配有专业的医学团队对报告进行复核,真正做到全面精准解读,为患者个体化用药提供科学依据。
检测服务流程
1、咨询相关事项(0592-7578309)
2、进行样本取样
3、样本快递至飞朔检测点
4、上机检测
5、出具报告
6、报告送出
7、提供专业咨询和疑惑解答
— — 仅供科研参考使用 — —