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Research Cooperation

科研合作

结直肠癌基因检测(66基因+MSI)

背景介绍


世界卫生组织国际癌症研究机构(International Agency for Research on Cancer,IARC)数据显示,我国2020年结直肠癌的新发病例数为56万例,因结直肠癌死亡病例达29万例。约25%的结直肠癌患者在诊断时已出现远处转移,此外,25%的患者在治疗过程中发生转移,晚期患者预后较差,5年生存率不足15%。


分子标志物检测是肿瘤患者个体化精准治疗的前提,国内外已有的相关指南及实践推荐检测的结直肠癌相关标志物包括MMR/MSI、RAS和BRAF等。与此同时,其他一些具有潜在临床意义的基因也得到越来越多的关注,包括HER2扩增/过表达、NTRK融合等。


结直肠癌分子标志物检测的适应症与时机

检测内容


基因突变

AKT1

ALK

APC

ATM

BMPR1A

BRAF

CHEK2

DNMT3A

EGFR

EPCAM

ERBB2

HRAS

JAK1

JAK2

KRAS

MET

MLH1

MSH2

MSH6

MUTYH

NRAS

NTRK1

NTRK3

PIK3CA

PMS2

POLD1

POLE

PTEN

RET

ROS1

SMAD4

STK11

TP53








融合

ALK

BRAF

CD74

EGFR

EZR

MET

NTRK1

NTRK2

NTRK3

RET

ROS1

SDC4

SLC34A2








扩增

EGFR

ERBB2

MDM2

MDM4

MET

PIK3CA





化疗

ALDH1A1

ABCB1

ABCC2

ATIC

CASP7

CBR3

CDA

CEP72

CYP2D6

DPYD

DYNC2H1

ERCC1

ERCC2

ESR1

ESR2

GSTP1

MTHFR

MTRR

NUDT15

SLC19A1

SLCO1B1

TPMT

TYMS

UGT1A1

XPC

XRCC1





遗传

APC

ATM

BMPR1A

CHEK2

EPCAM

MET

MLH1

MSH2

MSH6

MUTYH

PMS2

PTEN

RET

SMAD4

STK11

TP53





MSI


检测项目


项目名称

检测方法

样本类型

报告周期

结直肠癌基因检测(66基因+MSI)

探针捕获+NGS

肿瘤组织样本

腹水

外周血

9个工作日


测意义&适用人群


1、 全面检测结直肠癌靶向治疗的主要伴随诊断标志物(RAS,BRAF,MMR/MSI,HER2,NTRK,RET及相关通路基因),同时包含临床研究热点基因,全面评估靶向治疗疗效和预后。

2、 覆盖26个化疗相关基因,全面评估化疗药物疗效,指导患者的化疗用药方案制定。

3、 覆盖微卫星不稳定性(MSI)检测,同时包含MMR等免疫治疗预测因子,全面评估免疫治疗疗效。

4、 全面覆盖遗传风险基因(包含BRCA1/2、MMR等基因),提示遗传风险。

5、 可通过血液检测实时监控治疗和疾病进展,对患者实现个体化精准治疗。

 

产品优势


检测全面:全面覆盖基因检测在结直肠癌诊疗过程中的重要临床意义,包括靶向用药、免疫用药、化疗用药的疗效预测、毒副耐受及耐药评估、遗传风险评估等。

灵敏度高:采用探针捕获+NGS进行深度测序,减少漏检,*zui大化用药可能。

检测严谨:从收样到出具报告,全流程执行严格的质控标准。

技术专业:采用自主研发的自动化分析系统进行报告解读,并配有专业的医学团队对报告进行复核,真正做到全面精准解读,为患者个体化用药提供科学依据。    

 

检测服务流程


1、咨询相关事项(0592-7578309)

2、进行样本取样

3、样本快递至飞朔检测点

4、上机检测

5、出具报告

6、报告送出

7、提供专业咨询和疑惑解答


— — 仅供科研参考使用 — —