概述
膀胱癌是泌尿系统最常见的恶性肿瘤之一。世界范围内,膀胱癌发病率位居恶性肿瘤的第9位,男性恶性肿瘤的第7位(9.5/10万),女性为10位以后(2.410/10万);死亡率居恶性肿瘤的第13位,男性死亡率为(3.2/10万),女性为(0.9/10万)。
危险因素
1.外在因素
吸烟和长期接触工业化学产品是两大外在致病危险因素,是目前最为肯定的膀胱癌致病危险因素,约50%的膀胱癌患者有吸烟史,吸烟者膀胱癌的患病风险增加2~3倍,风险率与吸烟强度和时间成正比。
2.内在因素(基因异常)
膀胱癌的发生发展与遗传及基因异常有关,有家族史者发生膀胱癌的危险性明显增加2倍,与膀胱癌有关的癌基因包括HER-2、HRAS、BCL-2、FGFR3、C-myc、MDM2、MSH2等。另一种分子机制是编码调节细胞生长、DNA修复或凋亡的蛋白抑制基因失活,使DNA受损的细胞不发生凋亡,导致细胞生长失控。
检测内容
突变 | ATM | CDKN2A | EPCAM | FANCC | FGFR2 | FGFR3 | HRAS | MLH1 |
MSH2 | MSH6 | PIK3CA | PMS2 | POLD1 | POLE | RB1 | RET | |
TERT | TP53 | TSC1 | TSC2 | BRAF | ||||
重排 | BRAF | FGFR2 | FGFR3 | RET | ||||
扩增 | ERBB2 | FGFR2 | FGFR3 | MDM2 | MYC | PIK3CA | ||
化疗SNP | ALDH1A1 | ABCB1 | ABCC2 | ATIC | CASP7 | CBR3 | CDA | CEP72 |
CYP2D6 | DPYD | DYNC2H1 | ERCC1 | ERCC2 | ESR1 | ESR2 | GSTP1 | |
MTHFR | MTRR | NUDT15 | SLC19A1 | SLCO1B1 | TPMT | TYMS | UGT1A1 | |
XPC | XRCC1 | |||||||
MSI |
检测项目
项目名称 | 检测方法 | 样本类型 | 报告周期 |
膀胱癌基因检测(50基因+MSI) | 探针捕获+NGS | 肿瘤组织样本 外周血 | 9个工作日 |
检测意义&适用人群
ØMIBC膀胱癌分子分型,预测预后及预测药物反应性,特别是新辅助化疗
Ø预测靶向药物收益,协助诊疗方案的定制
Ø含免疫治疗标志物及调节因子,预测免疫治疗收益
Ø遗传风险评估
项目优势
检测全面:覆盖膀胱癌相关遗传、辅助治疗、免疫治疗相关基因,体细胞突变及胚系突变共检。
灵敏度高:采用探针捕获+NGS进行深度测序,减少漏检,******化用药可能。
检测严谨:从收样到出具报告,全流程进行严格的质控标准。
技术专业:自主研发的自动化分析系统进行报告解读,并配有专业的医学团队对报告进行复核,真正做到全面精准解读,为患者个体化用药提供科学依据。
检测服务流程
1、咨询相关事项(0592-7578309)
2、进行样本取样
3、样本快递至飞朔检测点
4、上机检测
5、出具报告
6、报告送出
7、提供专业咨询和疑惑解答
— — 仅供科研参考使用 — —