肾细胞癌(Renal cell carcinoma,RCC)是起源于肾小管上皮的恶性肿瘤,占肾脏恶性肿瘤的80%~90%。随着分子病理检测技术及研究领域的迅猛发展,肾细胞癌的分类及诊疗方案也在快速演变。目前在大多数的肾细胞癌中存在分子遗传学异常,表现为染色体数目、结构异常或相关基因突变、扩增以及因染色体易位产生融合基因等。
这些分子遗传学异常的发现,不仅可以协助肾细胞癌确诊、分型,还在预后判断及分子靶向治疗方面有着重要的参考价值。
遗传性肾细胞癌占肾细胞癌总数的2%~4%,多以常染色体显性遗传方式在家族中遗传,由不同的遗传基因变异造成,这些基因既包括抑癌基因又包括癌基因。
肾癌诊疗指南(2022年版)
CSCO肾癌诊疗指南2022
检测内容:
突变 | BAP1 | FH | FLCN | MET | MITF | PBRM1 | PTEN | SDHA |
SDHAF2 | SDHB | SDHC | SDHD | SETD2 | TP53 | TSC1 | TSC2 | |
VHL | KRAS | SMARCB1 | ALK | |||||
重排 | MET | ALK | ||||||
扩增 | MET | |||||||
化疗SNP | ALDH1A1 | ABCB1 | ABCC2 | ATIC | CASP7 | CBR3 | CDA | CEP72 |
CYP2D6 | DPYD | DYNC2H1 | ERCC1 | ERCC2 | ESR1 | ESR2 | GSTP1 | |
MTHFR | MTRR | NUDT15 | SLC19A1 | SLCO1B1 | TPMT | TYMS | UGT1A1 | |
XPC | XRCC1 | |||||||
MSI |
检测意义&适用人群:
Ø肾癌的分型辅助诊断
Ø透明细胞性肾癌的辅助诊断
Ø乳头状肾癌各亚型的辅助分型与鉴别
Ø家族遗传性肾癌遗传咨询
项目参数
项目名称 | 检测方法 | 样本类型 | 报告周期 |
肾癌基因检测(46基因+MSI) | 探针捕获+NGS | 肿瘤组织样本 外周血 | 9个工作日 |
项目优势
检测全面:覆盖肾细胞癌分型、遗传、辅助治疗、免疫治疗相关基因,体细胞突变及胚系突变共检。
灵敏度高:采用探针捕获+NGS进行深度测序,减少漏检,******化用药可能。
检测严谨:从收样到出具报告,全流程进行严格的质控标准。
技术专业:自主研发的自动化分析系统进行报告解读,并配有专业的医学团队对报告进行复核,真正做到全面精准解读,为患者个体化用药提供科学依据。
检测服务流程
1、咨询相关事项(0592-7578309)
2、进行样本取样
3、样本快递至飞朔检测点
4、上机检测
5、出具报告
6、报告送出
7、提供专业咨询和疑惑解答
— — 仅供科研参考使用 — —