适用人群
1、初诊的实体瘤患者,在进行靶向、免疫和化疗治疗前,进行检测,可辅助临床制定治疗方案及对患者的预后进行评估;
2、靶向治疗耐药、化疗失败的实体瘤患者,需求新的治疗方案,可进行基因检测,明确耐药机制并寻找新的可操作的位点;
2022年,我国新发癌症482万例,死亡257万例,均稳居全球首位,远超世界其他国家。在我国新发病例中,肺癌占据首位,其次分别为结直肠癌、甲状腺癌、肝癌、胃癌、乳腺癌等。同样,在死亡病例中,肺癌死亡人数遥遥领先,高达73万,占癌症死亡总数的28.4%。即近每四个因癌症死亡的患者中,就有一位是肺癌患者。
癌症是一种复杂的多基因疾病,是基因突变逐渐累积所致。当调控细胞生长的基因发生突变或损伤时,细胞失去控制,无序、无限的增殖分化,导致恶性肿瘤的发生。
Cell. 2018 Apr 5;173(2):305-320.e10.
随着肿瘤精准治疗时代的到来,常规的病理学诊断方法已无法满足临床需求,国内外多项指南和共识均认可基于二代测序(NGS)全面分子检测对于指导临床治疗的价值,全面而准确的肿瘤基因诊断结果已成为临床诊疗的刚需。
基因突变 DNA | AKT1 | CDK4 | FGFR1 | H3F3A | MET | POLE |
AKT2 | CDK6 | FGFR2 | IDH1 | MTOR | PTEN | |
AKT3 | CDKN2A | FGFR3 | IDH2 | NOTCH1 | RAF | |
ALK | CTNNB1 | FOXL2 | JAK1 | NRAS | RET | |
AR | DDR2 | GNA11 | JAK2 | NTRK1 | ROS1 | |
ARAF | EGFR | GNAQ | JAK3 | NTRK3 | SMAD4 | |
BRAF | EIF1AX | GNAS | KIT | PDGFRA | SMO | |
BRCA1 | ERBB2 | HRAS | KRAS | PIK3CA | STK11 | |
BRCA2 | ERBB3 | H3C2 | MAP2K1 | PIK3R1 | TERT | |
CCND1 | ESR1 | H3C3 | MAP2K2 | POLD1 | TP53 | |
CCNE1 | FBXW7 | |||||
基因融合 RNA | ALK | BRAF | EGFR | ERG | ETV1 | ETV4 |
ETV5 | ESR1 | FGFR1 | FGFR2 | FGFR3 | MET | |
NRG1 | NTRK1 | NTRK2 | NTRK3 | RAF1 | RET | |
ROS1 | ||||||
基因扩增 | CCND1 | CCNE1 | EGFR | ERBB2 | FGFR1 | FGFR2 |
FGFR3 | MET | |||||
化疗 | ALDH1A1 | ABCB1 | ABCC2 | ATIC | CASP7 | CBR3 |
DYNC2H1 | ERCC1 | ERCC2 | ESR1 | ESR2 | GSTP1 | |
SLCO1B1 | TPMT | TYMS | UGT1A1 | XPC | XRCC1 | |
CDA | CEP72 | CYP2D6 | DPYD | NUDT15 | SLC19A1 | |
MTHFR | MTRR | |||||
微卫星不稳定状态MSI |
项目名称 | 核心技术 | 项目规格 | 适配平台 | 样本类型 |
百谱宁® 泛实体瘤107基因突变检测 (仅供科研参考使用) | RingCap® | 16测试/盒 32测试/盒 | Illumina、 MGISEQ | 肿瘤组织样本、 胸腹水(沉淀) |
1、靶向治疗:提供全面的肿瘤基因变异信息,包括肿瘤相关通路基因信息和罕见位点等,分析肿瘤致病机理,揭示耐药机制,辅助临床合理使用靶向药物。
2、免疫治疗:包含免疫治疗疗效和超进展相关基因,MSI状态,POLE和POLD1等基因突变情况,综合评估免疫治疗获益。
3、化疗:26个化疗相关基因,全面评估化疗疗效和毒副作用,优化化疗方案。
4、遗传风险:包含BRCA1/2等遗传性肿瘤相关基因检测,可提示部分遗传风险。
1、初诊的实体瘤患者,在进行靶向、免疫和化疗治疗前,进行检测,可辅助临床制定治疗方案及对患者的预后进行评估;
2、靶向治疗耐药、化疗失败的实体瘤患者,需求新的治疗方案,可进行基因检测,明确耐药机制并寻找新的可操作的位点;
1、简单快速:自主研发专利RingCap®技术,文库构建仅需两步即可完成,文库构建理论仅需3.5小时;
2、检测精准:DNA+RNA-NGS双检,提高融合检出率,扩大靶向治疗获益人群;
3、灵敏度高:可检出DNA样本中低至1%的基因突变,RNA样本中含量低至200个拷贝的融合突变;
4、检测全面:覆盖实体瘤诊疗过程中的具有重要临床意义的基因,覆盖肿瘤相关的基因突变、扩增及重排(融合)等多种变异方式,全方位满足临床检测需求;
5、质控严格:在核酸提取、文库制备、下机数据等多个环节设定了严格的质控标准。
1.核酸提取
2.文库构建
3.上机测序
4.一键式数据分析
5.出具报告
1.咨询相关事项(0592-7578309)
2.进行样本取样
3.样本快递至飞朔检测点
4.上机检测
5.出具报告
6.报告送出
7.提供专业咨询和疑惑解答
——仅供科研参考使用——