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Research Cooperation

科研合作

泛实体瘤107基因检测(高通量测序法)

2022年,我国新发癌症482万例,死亡257万例,均稳居全球首位,远超世界其他国家。在我国新发病例中,肺癌占据首位,其次分别为结直肠癌、甲状腺癌、肝癌、胃癌、乳腺癌等。同样,在死亡病例中,肺癌死亡人数遥遥领先,高达73万,占癌症死亡总数的28.4%。即近每四个因癌症死亡的患者中,就有一位是肺癌患者。

癌症是一种复杂的多基因疾病,是基因突变逐渐累积所致。当调控细胞生长的基因发生突变或损伤时,细胞失去控制,无序、无限的增殖分化,导致恶性肿瘤的发生。


Cell. 2018 Apr 5;173(2):305-320.e10.


随着肿瘤精准治疗时代的到来,常规的病理学诊断方法已无法满足临床需求,国内外多项指南和共识均认可基于二代测序(NGS)全面分子检测对于指导临床治疗的价值,全面而准确的肿瘤基因诊断结果已成为临床诊疗的刚需。


检测内容

基因突变

DNA

AKT1

CDK4

FGFR1

H3F3A

MET

POLE

AKT2

CDK6

FGFR2

IDH1

MTOR

PTEN

AKT3

CDKN2A

FGFR3

IDH2

NOTCH1

RAF

ALK

CTNNB1

FOXL2

JAK1

NRAS

RET

AR

DDR2

GNA11

JAK2

NTRK1

ROS1

ARAF

EGFR

GNAQ

JAK3

NTRK3

SMAD4

BRAF

EIF1AX

GNAS

KIT

PDGFRA

SMO

BRCA1

ERBB2

HRAS

KRAS

PIK3CA

STK11

BRCA2

ERBB3

H3C2

MAP2K1

PIK3R1

TERT

CCND1

ESR1

H3C3

MAP2K2

POLD1

TP53

CCNE1

FBXW7





基因融合

RNA

ALK

BRAF

EGFR

ERG

ETV1

ETV4

ETV5

ESR1

FGFR1

FGFR2

FGFR3

MET

NRG1

NTRK1

NTRK2

NTRK3

RAF1

RET

ROS1






基因扩增

CCND1

CCNE1

EGFR

ERBB2

FGFR1

FGFR2

FGFR3

MET





化疗

ALDH1A1

ABCB1

ABCC2

ATIC

CASP7

CBR3

DYNC2H1

ERCC1

ERCC2

ESR1

ESR2

GSTP1

SLCO1B1

TPMT

TYMS

UGT1A1

XPC

XRCC1

CDA

CEP72

CYP2D6

DPYD

NUDT15

SLC19A1

MTHFR

MTRR






微卫星不稳定状态MSI


检测项目

项目名称核心技术项目规格适配平台样本类型

百谱宁®

泛实体瘤107基因突变检测

(仅供科研参考使用)

RingCap®

16测试/盒

32测试/盒

Illumina、

MGISEQ

肿瘤组织样本、

胸腹水(沉淀)


检测意义

1、靶向治疗:提供全面的肿瘤基因变异信息,包括肿瘤相关通路基因信息和罕见位点等,分析肿瘤致病机理,揭示耐药机制,辅助临床合理使用靶向药物。

2、免疫治疗:包含免疫治疗疗效和超进展相关基因,MSI状态,POLE和POLD1等基因突变情况,综合评估免疫治疗获益。

3、化疗:26个化疗相关基因,全面评估化疗疗效和毒副作用,优化化疗方案。

4、遗传风险:包含BRCA1/2等遗传性肿瘤相关基因检测,可提示部分遗传风险。


适用人群

1、初诊的实体瘤患者,在进行靶向、免疫和化疗治疗前,进行检测,可辅助临床制定治疗方案及对患者的预后进行评估;

2、靶向治疗耐药、化疗失败的实体瘤患者,需求新的治疗方案,可进行基因检测,明确耐药机制并寻找新的可操作的位点;


优势特点

1、简单快速:自主研发专利RingCap®技术,文库构建仅需两步即可完成,文库构建理论仅需3.5小时;

2、检测精准:DNA+RNA-NGS双检,提高融合检出率,扩大靶向治疗获益人群;

3、灵敏度高:可检出DNA样本中低至1%的基因突变,RNA样本中含量低至200个拷贝的融合突变;

4、检测全面:覆盖实体瘤诊疗过程中的具有重要临床意义的基因,覆盖肿瘤相关的基因突变、扩增及重排(融合)等多种变异方式,全方位满足临床检测需求;

5、质控严格:在核酸提取、文库制备、下机数据等多个环节设定了严格的质控标准。


操作流程

1.核酸提取

2.文库构建

3.上机测序

4.一键式数据分析

5.出具报告


检测服务流程

1.咨询相关事项(0592-7578309)

2.进行样本取样

3.样本快递至飞朔检测点

4.上机检测

5.出具报告

6.报告送出

7.提供专业咨询和疑惑解答


——仅供科研参考使用——