我国每年新发肿瘤患者约457万例，其中家族遗传性肿瘤约5%~10%[1]。已经发现超过100个基因具有遗传易感性，其中大部分为肿瘤抑制基因[2]。遗传性肿瘤大多数为常染色体显性遗传，上一代的致病基因突变遗传给后代的概率一般为50%，因此遗传性肿瘤常具有家族聚集的特点。对遗传性肿瘤基因进行检测，明确个体是否携带相关致病突变，对肿瘤患者而言可以选择针对性的治疗方案，评估罹患其他肿瘤的风险。对于高风险人群，可以评估患癌风险，并以此制定可行的风险管理方案，实现肿瘤的早筛査、早发现、早干预、早治疗。
遗传性肿瘤的遗传模式图
国内最常见的家族遗传性肿瘤涵盖乳腺癌、卵巢癌、胃癌、结直肠癌、甲状腺癌、肾癌和前列腺癌7个癌种，如MMR基因胚系突变导致林奇综合征，与遗传性结直肠癌等相关；HRR基因突变与遗传性乳腺癌卵巢癌综合征（HBOC）、遗传性前列腺癌等相关。中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会为这7个癌种分别制定了遗传性肿瘤临床诊疗专家共识[1]。除此之外，胰腺癌、食管癌、胃肠道间质瘤、子宫内膜癌、尿路上皮癌、黑色素瘤等癌种也有一定的遗传性。
HBOC的风险管理[3]
检测20种遗传性肿瘤相关的58个基因，其中女性19种肿瘤，男性18种肿瘤，见下表：
| 结直肠癌 | 肾癌 | 甲状腺癌 | 多发性内分泌腺瘤 |
| 胃癌 | 尿路上皮癌 | 黑色素瘤 | 视网膜母细胞瘤 |
| 胰腺癌 | 卵巢癌（女） | 胃肠道间质瘤 | 多发性骨软骨瘤 |
| 食管癌 | 子宫内膜癌（女） | 结节硬化症 | 多发性神经纤维瘤 |
| 乳腺癌 | 前列腺癌（男） | 家族性肾母细胞瘤 | 家族性副神经节瘤 |
| 项目名称 | 核心技术 | 项目规格 | 适配平台 | 样本类型 |
诺源康® 遗传性肿瘤基因Panel | 探针捕获+高通量测序 | 24人份/套 | Illumina MGISEQ | 外周血 |
| 肿瘤患者 | 肿瘤患者亲属或健康人群 |
1、查找致病基因，提供针对性治疗方案； 2、提示肿瘤预后，预测罹患其他肿瘤的概率； 3、为亲属提供有效的遗传信息。 | 1、提示遗传性肿瘤综合征的发病风险； 2、筛选高风险人群，加强后续健康管理。 |
1、检测全面：一次性检测20种遗传性肿瘤相关的58个基因，覆盖常见遗传性肿瘤综合征。
2、覆盖面广：覆盖基因的全CDs区，检测单核苷酸变异（SNV）、拷贝数变异（CNV）、小片段插入缺失变异（InDels）等突变类型。
3、质控严格：在核酸提取、文库制备、下机数据等多个环节设定了严格的质控标准。
4、兼容性强：illumina、华大平台均适配。
1、核酸提取
2、文库构建
3、上机测序
4、一键式数据分析
5、出具报告
1、咨询相关事项（0592-7578309）
2、进行样本取样
3、样本快递至飞朔检测点
4、上机检测
5、出具报告
6、报告送出
7、提供专业咨询和疑问解答
[1] 中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）—家族遗传性乳腺癌
[2] Nature. 2014 Jan 16;505(7483):302-8.
[3] Nat Rev Cancer. 2016 Sep; 16(9): 599-612.
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