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Research Cooperation

科研合作

人类肿瘤13基因突变检测(高通量测序法)


基因突变与肿瘤

肿瘤是机体在内外致瘤因子作用下,局部组织细胞增生所形成的赘生物。由于环境和遗传因素引起基因的变异(包括点突变、缺失、插入、拷贝数增加、基因融合等),使靶细胞不受正常生长调控,导致细胞异常增殖,最终形成肿瘤。

    靶向药物能够瞄准基因突变导致的病变分子,提高药物疗效,减少毒副作用。因此,通过基因检测了解患者(个体)特定基因突变情况,有助于指导靶向药物的选择。

肿瘤的发生往往涉及到几个,甚至十几个原癌基因或抑癌基因。研究表明,亚裔的非小细胞肺癌人群中47.5%患者携带EGFR突变,其次是KRAS,占10%。而对于欧美人种,非小细胞肺癌中29%患者携带KRAS突变,EGFR突变频率只占19%。除此之外,常见的非小细胞肺癌驱动基因还包括ALK、BRAF、ROS1、RET、MET、HER2等。


检测基因



检测项目


项目名称

核心技术

项目规格

适配平台

样本类型

人类肿瘤13基因突变检测

RingCap®

16测试/盒

32测试/盒

Ion Torrent

Illumina

MGISEQ

肿瘤组织样本

外周血

胸腹水

 

检测意义

1、个体化用药:非小细胞肺癌患者在使用靶向药物治疗之前,可进行基因检测,辅助临床医生判断患者对药物的敏感性;

2、监测药物疗效和耐药:靶向药治疗出现耐药,需要调整用药方案的患者。


优势特点


操作简单:自主专利RingCap®技术,试剂采用8联管预分装;

检测快速:文库构建只需两步,3.5个小时即可完成;

灵敏度高:组织测序深度5000X,游离DNA测序深度20,000X,灵敏度最高可达0.1%;

检测全面:区段获批,一次性可检测13个基因;

DNA/RNA共检:根据NCCN指南推荐,在RNA水平检测融合,避免DNA水平上的漏检;

多平台适用:Ion Torrent、Illumina、MGISEQ等平台皆适用;

多样本适用:肿瘤组织样本、外周血、胸腹水皆适用。 


检测服务流程

1、咨询相关事项(0592-7578309)

2、进行样本取样

3、样本快递至飞朔检测点

4、上机检测

5、出具报告

6、报告送出

7、提供专业咨询和疑惑解答